本文選題：HLA-A、B、DRB1基因　切入點(diǎn)：多態(tài)性　出處：《山東大學(xué)》2005年碩士論文

【摘要】：人類白細(xì)胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA),是位于人類第6號(hào)染色體短臂上的一個(gè)緊密聯(lián)鎖的基因群,是人類最復(fù)雜的顯性多態(tài)性遺傳系統(tǒng),具有明顯的種族、地域差異,與移植密切相關(guān),是人類群體遺傳學(xué)及免疫遺傳學(xué)研究的重要內(nèi)容。與移植配型相關(guān)的位點(diǎn)主要包括HLA-A,-B,和-DRB1,包含500多個(gè)等位基因。傳統(tǒng)HLA分型多采用血清學(xué)方法即國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的微量淋巴細(xì)胞毒方法,所檢測(cè)的是細(xì)胞膜上分子末端氨基酸的差異而非等位基因本身,由于受血清來(lái)源、特異性和所需標(biāo)本等條件的限制,錯(cuò)誤率高達(dá)25%,以往國(guó)內(nèi)HLA多態(tài)性研究也多采用該方法,且由于樣本數(shù)少(一般為幾十人到幾百人左右)以及某些分解物不能被檢出等原因,對(duì)于高度多態(tài)性分布的HLA而言,可能存在分型錯(cuò)誤、某些型別漏檢等誤差。本項(xiàng)研究用基于DNA水平的PCR-序列特異性引物(PCR-SSP)技術(shù)對(duì)中國(guó)造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者資料庫(kù)山東分庫(kù)的7418名無(wú)關(guān)志愿捐獻(xiàn)者進(jìn)行HLA-Ⅰ、Ⅱ類A、B、DRB1位點(diǎn)基因分型,研究該三個(gè)位點(diǎn)的基因多態(tài)性及地域性分布特點(diǎn)。在山東漢族人群中共檢出低分辨HLA-A基因18種,B基因44種,DRB1基因13種,其中包括一些以前國(guó)內(nèi)認(rèn)為不存在的低頻率基因,對(duì)以前在國(guó)人中分布不清楚的一些基因本次研究也有了明確的結(jié)果。研究發(fā)現(xiàn)山東漢族人群最常見的基因型分別為A*02、B*13和DRB1*15,其相應(yīng)基因頻率分別為0.2883、0.1431和0.1762:山東漢族人群最常見的A-B單倍型是A*30—B*13,頻率0.0896,聯(lián)鎖不平衡參數(shù)0.0743,最常見的A-B-DRB1單倍型是A*30-B*13-DRB1*07。與國(guó)外、國(guó)內(nèi)資料進(jìn)行了比較,發(fā)現(xiàn)HLA存在明顯的種族和地域性差異。
[Abstract]:Human Leukocyte Antigen (Leukocyte) HLA-A, a tightly interlocking gene group on the short arm of human chromosome 6, is one of the most complex dominant polymorphic genetic systems in humans. It has obvious race, geographical differences and is closely related to transplantation.It is an important part of human population genetics and immune genetics.The major alleles associated with transplant matching include HLA-An-Band DRB1, containing more than 500 alleles.In traditional HLA typing, serological methods, the international standard microlymphocytotoxicity method, were used to detect the difference of terminal amino acids on the cell membrane, not the allele itself, because of the source of the serum.The error rate is as high as 25% due to the limitation of specificity and required specimen. In the past, this method was often used in the study of HLA polymorphism in China, and because of the small number of samples (usually tens to hundreds of people) and the inability to detect some solutes.For highly polymorphic HLA, there may be errors in typing and missing detection of some types.In this study, 7418 unrelated donors from Shandong subbank of Chinese hematopoietic stem cell donor database were genotyped by PCR-SSPs based on PCR- sequence specific primers at the level of DNA.To study the genetic polymorphism and regional distribution of the three loci.A total of 18 low-resolution HLA-A genes were identified in Shandong Han population. There were 44 species of DRB1 genes, including some low-frequency genes which were previously thought to be non-existent in China.The results of this study are also clear on genes previously unknown in China.Comparing with foreign and domestic data, it is found that there are obvious racial and regional differences in HLA.
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2005
【分類號(hào)】：R392

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