一例B（A）血型患者及其家系的血型血清學和分子生物學研究
發(fā)布時間：2022-01-12 22:15
目的通過1例B（A）血型的先證者及其家系成員血型血清學和分子生物學檢測,研究B（A）血型的特點和家系遺傳規(guī)律。方法應用試管法對北京市紅十字血液中心的1例先證者及其家系成員進行ABO血型正反定型,確認其ABO表型;采用實時熒光定量PCR技術對家系成員進行ABO血型基因分型,通過基因測序方法對所有成員進行ABO第6、7外顯子測序,確認其基因型。結果家系成員ABO表型分別為:先證者B（A）、父親AB亞型、母親O型、妻子O型、女兒B（A）、兒子O型;家系成員初步基因分型結果為:先證者BO2、父親A1B、母親O1O2、妻子O1O1、女兒BO1、兒子O1O2;家系成員基因型分別為:先證者B（A）02O02、父親A102B（A）02、母親O01O02型、妻子O01<...
【文章來源】：北京醫(yī)學. 2020,42(02)
【文章頁數(shù)】：4 頁
【部分圖文】：
先證者家系成員PCR-SSP結果
家系血型遺傳圖
B(A）血型屬于B亞型的一種，臨床由于試劑、人員技術水平的差異，易將其錯誤定型為A亞B型，其血型血清學特點是正定型為A亞B，反定型為B型，與抗-A1反應為陰性，與抗-H反應為強凝集，反定型血清中有較強的抗-A，既可以凝集A1細胞也可以凝集A2細胞[1,4]，與人源抗-A反應為陰性。B(A）血型的形成機制，主要是由于B等位基因在正常B基因上發(fā)生單堿基的突變，引起關鍵核苷酸和氨基酸位置上的變化，而導致糖基轉移酶的特點和催化活性發(fā)生變化。當針對同一底物時，這些變異的B基因由于既具有編碼B型糖基轉移酶的能力，又具有編碼A型糖基轉移酶的能力，因此在血清學上，除了表現(xiàn)B抗原特異性，同時還表現(xiàn)少量的A抗原特異性[3]。這些產(chǎn)生的A抗原一般與含有MH04的單克隆抗-A試劑反應呈現(xiàn)凝集，但由于各廠家克隆株和添加劑的不同，使各單克隆抗-A試劑對于B(A）血型的檢出能力有所不同。本研究中，兩個廠家的ABO/RhD血型卡對于B(A）血型抗-A的凝集強度普遍強于試管法，而目前各臨床醫(yī)院輸血科普遍使用全自動血型儀進行輸血前ABO血型的檢查。同時在實際工作中也發(fā)現(xiàn)，對于不同廠家的單克隆抗-A試劑，某些單克隆抗-A試劑與B(A）血型紅細胞反應為陰性，也可將B(A）血型定型為B型，這需加強對于B(A）血型的認識，同時了解不同克隆的抗A試劑與B(A）血型可能呈現(xiàn)不同的反應格局。分子生物學中，A和B等位基因編碼的糖基轉移酶可選擇性地催化特異性不同的底物，A等位基因產(chǎn)物是N-乙酰氨基半乳糖轉移酶，B等位基因產(chǎn)物是α-1,3-D-半乳糖基轉移酶。但當同時存在A和B等位基因時，兩種不同的糖基轉移酶競爭共同的受體，將存在等位基因的競爭作用，如A1B中的B抗原常常比B型中B抗原弱，A2B細胞上的A抗原比A2細胞上的A抗原弱，A1B上的A抗原比A1細胞上的A抗原弱[4]。本研究中先證者父親ABO血型的血型血清學結果為AB亞型，但熒光PCR-SSP結果為A1/B，這即是由等位基因的競爭抑制作用造成的，經(jīng)基因測序分析得到先證者父親的等位基因B實際為B(A)02，其表達的B抗原數(shù)量本身就低于B型人，當同時存在另一條正常的A1等位基因時，由于等位基因的競爭和抑制作用，先證者父親的B抗原數(shù)量比正常AB型人更少，因此在血型血清學上顯示為AB亞型。從家系遺傳圖可見，先證者的兩條等位基因分別來源于父親的B(A)02和母親的O02，先證者之女為B(A)02O01，其兩條等位基因分別來源于先證者和先證者之妻。B(A）血型的遺傳呈現(xiàn)穩(wěn)定的AB順式遺傳方式[5-6]。B(A)02的形成主要是由于第7外顯子上700位堿基發(fā)生了C>G的突變，引起234位點脯氨酸突變成丙氨酸，進而導致233位組氨酸、266位甲硫氨酸和268位丙氨酸的空間構象發(fā)生變化，使糖基轉移酶的特性發(fā)生變化，最終形成B(A)02這一等位基因[7]。本研究中，先證者之父、先證者、先證者之女ABO第7外顯子上，均發(fā)生了700位堿基C>G的突變，導致B(A)02這一等位基因的形成。
【參考文獻】：
期刊論文
[1]B（A）血型的血清學和分子生物學定型及患者臨床輸血策略研究[J]. 張燁,莊光艷,劉素芳,侯玉濤,劉亞慶,張磊. 北京醫(yī)學. 2015(08)
[2]罕見B（A）04血型家系遺傳規(guī)律調查[J]. 劉樂霞,梁俊杰,肖瑋,劉建嶺,張國霞,徐聞鉑,趙國宏,于桂軍,李靜. 臨床輸血與檢驗. 2014(02)
[3]上海地區(qū)獻血人群cisAB和B（A）血型的研究[J]. 金沙,蔡曉紅,劉曦,王健蓮,陸瓊,沈偉,范亮峰,向東. 中國輸血雜志. 2013(12)
本文編號：3585540
【文章來源】：北京醫(yī)學. 2020,42(02)
【文章頁數(shù)】：4 頁
【部分圖文】：
先證者家系成員PCR-SSP結果
家系血型遺傳圖
B(A）血型屬于B亞型的一種，臨床由于試劑、人員技術水平的差異，易將其錯誤定型為A亞B型，其血型血清學特點是正定型為A亞B，反定型為B型，與抗-A1反應為陰性，與抗-H反應為強凝集，反定型血清中有較強的抗-A，既可以凝集A1細胞也可以凝集A2細胞[1,4]，與人源抗-A反應為陰性。B(A）血型的形成機制，主要是由于B等位基因在正常B基因上發(fā)生單堿基的突變，引起關鍵核苷酸和氨基酸位置上的變化，而導致糖基轉移酶的特點和催化活性發(fā)生變化。當針對同一底物時，這些變異的B基因由于既具有編碼B型糖基轉移酶的能力，又具有編碼A型糖基轉移酶的能力，因此在血清學上，除了表現(xiàn)B抗原特異性，同時還表現(xiàn)少量的A抗原特異性[3]。這些產(chǎn)生的A抗原一般與含有MH04的單克隆抗-A試劑反應呈現(xiàn)凝集，但由于各廠家克隆株和添加劑的不同，使各單克隆抗-A試劑對于B(A）血型的檢出能力有所不同。本研究中，兩個廠家的ABO/RhD血型卡對于B(A）血型抗-A的凝集強度普遍強于試管法，而目前各臨床醫(yī)院輸血科普遍使用全自動血型儀進行輸血前ABO血型的檢查。同時在實際工作中也發(fā)現(xiàn)，對于不同廠家的單克隆抗-A試劑，某些單克隆抗-A試劑與B(A）血型紅細胞反應為陰性，也可將B(A）血型定型為B型，這需加強對于B(A）血型的認識，同時了解不同克隆的抗A試劑與B(A）血型可能呈現(xiàn)不同的反應格局。分子生物學中，A和B等位基因編碼的糖基轉移酶可選擇性地催化特異性不同的底物，A等位基因產(chǎn)物是N-乙酰氨基半乳糖轉移酶，B等位基因產(chǎn)物是α-1,3-D-半乳糖基轉移酶。但當同時存在A和B等位基因時，兩種不同的糖基轉移酶競爭共同的受體，將存在等位基因的競爭作用，如A1B中的B抗原常常比B型中B抗原弱，A2B細胞上的A抗原比A2細胞上的A抗原弱，A1B上的A抗原比A1細胞上的A抗原弱[4]。本研究中先證者父親ABO血型的血型血清學結果為AB亞型，但熒光PCR-SSP結果為A1/B，這即是由等位基因的競爭抑制作用造成的，經(jīng)基因測序分析得到先證者父親的等位基因B實際為B(A)02，其表達的B抗原數(shù)量本身就低于B型人，當同時存在另一條正常的A1等位基因時，由于等位基因的競爭和抑制作用，先證者父親的B抗原數(shù)量比正常AB型人更少，因此在血型血清學上顯示為AB亞型。從家系遺傳圖可見，先證者的兩條等位基因分別來源于父親的B(A)02和母親的O02，先證者之女為B(A)02O01，其兩條等位基因分別來源于先證者和先證者之妻。B(A）血型的遺傳呈現(xiàn)穩(wěn)定的AB順式遺傳方式[5-6]。B(A)02的形成主要是由于第7外顯子上700位堿基發(fā)生了C>G的突變，引起234位點脯氨酸突變成丙氨酸，進而導致233位組氨酸、266位甲硫氨酸和268位丙氨酸的空間構象發(fā)生變化，使糖基轉移酶的特性發(fā)生變化，最終形成B(A)02這一等位基因[7]。本研究中，先證者之父、先證者、先證者之女ABO第7外顯子上，均發(fā)生了700位堿基C>G的突變，導致B(A)02這一等位基因的形成。
【參考文獻】：
期刊論文
[1]B（A）血型的血清學和分子生物學定型及患者臨床輸血策略研究[J]. 張燁,莊光艷,劉素芳,侯玉濤,劉亞慶,張磊. 北京醫(yī)學. 2015(08)
[2]罕見B（A）04血型家系遺傳規(guī)律調查[J]. 劉樂霞,梁俊杰,肖瑋,劉建嶺,張國霞,徐聞鉑,趙國宏,于桂軍,李靜. 臨床輸血與檢驗. 2014(02)
[3]上海地區(qū)獻血人群cisAB和B（A）血型的研究[J]. 金沙,蔡曉紅,劉曦,王健蓮,陸瓊,沈偉,范亮峰,向東. 中國輸血雜志. 2013(12)
本文編號：3585540
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