目的：探討影響血漿vWF功能和表達(dá)的vWF基因A1381T（rs216311）和-1793G/C（rs7966230）位點(diǎn)單核苷酸基因多態(tài)性（SNP）在裕固族、藏族、漢族之間分布的異同及其對血漿vWF濃度的影響,了解三個民族對vWF相關(guān)疾病的易感性。方法：采集327例裕固族、402例藏族及120例漢族（均為健康個體）EDTA抗凝外周靜脈血,采用大量全血基因組DNA提取試劑盒提取DNA, PCR限制性酶切片段長度分析vWF基因A1381T、-1793G/C單核苷酸多態(tài)性,電泳成像判斷基因型,DNA測序確定基因序列,ELISA試劑盒測定血漿vWF水平。χ2檢驗(yàn)比較Hardy-Weinberg平衡基因型分布。t檢驗(yàn)和χ2檢驗(yàn)判斷結(jié)果的統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果：vWF基因A1381T、-1793G/C位點(diǎn)的基因型在裕固族、藏族和漢族中的分布均有差別且差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。vWF基因A1381T位點(diǎn)有GG、AA和AG型,GG型在裕固族中所占比例遠(yuǎn)高于藏族和漢族,GG型裕固和藏族的血漿vWF表達(dá)水平高于漢族（P<0.05）。-1793G/C位點(diǎn)有CG和CC型,CG型在裕固族中所占的... 

【文章來源】：蘭州大學(xué)甘肅省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
第一章 研究背景
    1 vWF的合成
    2 vWF的結(jié)構(gòu)
    3 vWF的生理作用
        3.1 vWF介導(dǎo)血小板粘附于血管受損處
        3.2 vWF與膠原的結(jié)合
        3.3 與凝血因子Ⅷ的結(jié)合
        3.4 血栓的形成及作用
    4 影響vWF高低的因素及與疾病的關(guān)系
        4.1 影響血漿vWF的因素
        4.2 vWF數(shù)量降低的影響
            4.2.1 vWF與血管性血友病
        4.3 vWF數(shù)量過多的影響
            4.3.1 vWF與缺血性疾病的關(guān)系
            4.3.2 vWF與血栓性疾病的關(guān)系
            4.3.3 vWF與其他疾病的關(guān)系
        4.4 vWF的正常值及臨床意義
    5 vWF基因的定位
    6 基因多態(tài)性
第二章 立體依據(jù)
第三章 兩個位點(diǎn)基因多態(tài)性對裕固、藏及漢族血漿vWF表達(dá)的影響
    1 樣本、試劑、儀器
        1.1 樣本
        1.2 試劑
        1.3 儀器
    2 方法
        2.1 大劑量基因組DNA的提取
        2.2 引物的設(shè)計及PCR
        2.3 PCR產(chǎn)物酶切分析
        2.4 基因測序
        2.5 血漿vWF的測定
        2.6 數(shù)據(jù)處理
    3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
        3.1 對三個民族在vWF基因兩個位點(diǎn)上的Hardy-Weinberg平衡的檢測
        3.2 vWF基因A1381T位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在裕固族、藏族和漢族中的分布
        3.3 vWF基因-1793G/C位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在裕固族、藏族和漢族中的分布
        3.4 三個民族血漿vWF水平的比較
        3.5 A1381T基因多態(tài)性對不同民族血漿vWF水平的影響
        3.6 -1793G/C基因多態(tài)性對不同民族血漿vWF水平的影響
    4 討論
    5 結(jié)論
    6 意義及展望
參考文獻(xiàn)
在校期間的研究成果
縮略語表
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]骨髓增殖性疾病JAK2V617F與46/1 JAK2基因單體型的關(guān)系及46/1單體型在中國不同民族中的分布[J]. 田正芹,朱平,劉紅星,陳艷,王芳,張陽,滕文,龔藝文,夏君燕,白德成,劉倩,伍學(xué)強(qiáng).  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2012(02)
[2]全身炎癥反應(yīng)綜合征患兒血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷標(biāo)志物sTM、sEPCR、vWF表達(dá)的變化[J]. 邱劍輝.  醫(yī)學(xué)臨床研究. 2011 (05)
[3]腦梗死患者血漿vWF水平與血小板聚集功能的檢測及臨床意義[J]. 程業(yè)東.  安徽醫(yī)藥. 2011(02)
[4]甘肅省肅南裕固族自治縣442例老年人健康體檢分析[J]. 李興祥,王旭梅.  中國自然醫(yī)學(xué)雜志. 2010(05)
[5]vWF基因A1381T多態(tài)性和ABO血型對血漿vWF水平的影響[J]. 袁忠海,趙軍,張英,朱平.  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2010(04)
[6]血管性血友病因子結(jié)構(gòu)功能及在止血、血栓形成中的作用[J]. 王虹,陳世紅.  中國社區(qū)醫(yī)師(綜合版). 2007(24)
[7]血管性血友病診斷與分型方法的建立和臨床應(yīng)用[J]. 謝飛,王鴻利,王學(xué)鋒,丁秋蘭,方怡,戴菁,蔡曉虹,王振義.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2006(09)
[8]血管性血友病因子研究進(jìn)展[J]. 謝飛,王鴻利.  國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2006(07)
[9]血小板糖蛋白Ⅰbα上血管性血友病因子結(jié)合域的研究進(jìn)展[J]. 趙蓮,蘇麗,王字玲.  國外醫(yī)學(xué).藥學(xué)分冊. 2004(05)
[10]人vWF-A1區(qū)蛋白的表達(dá)及其對血小板聚集的抑制作用[J]. 祝懷平,王迎春,白霞,季順東,張威,邵波靜,朱明清,阮長耿.  中國病理生理雜志. 2004(01)



本文編號：3340118