發(fā)布時(shí)間：2020-05-05 16:16

【摘要】：在人類遺傳疾病的研究中,全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)是一種常用的分析方法,該方法通過考察目標(biāo)基因與特定疾病的關(guān)系來篩選致病基因。從2005年第一篇GWAS應(yīng)用文獻(xiàn)發(fā)表至今,關(guān)聯(lián)分析法已經(jīng)幫助科學(xué)家篩選出與高血壓、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥等復(fù)雜遺傳疾病有關(guān)的基因位點(diǎn)。在基因測序時(shí),有時(shí)基因型無法精確獲得而僅能得到基因型的概率值。在此情形下目前通常使用“填補(bǔ)基因型”的方法來確定每個(gè)樣本對(duì)應(yīng)的基因型,但不精確的填補(bǔ)可能會(huì)對(duì)分析結(jié)果產(chǎn)生影響。二階段設(shè)計(jì)是基因關(guān)聯(lián)分析中常用的方法。在基因型不確定情形下,本文基于MAX3方法給出了二階段基因關(guān)聯(lián)分析的檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)量及其分布,使用計(jì)算機(jī)模擬對(duì)該方法的統(tǒng)計(jì)功效進(jìn)行評(píng)估,并通過實(shí)例分析展示了本文的方法。計(jì)算機(jī)模擬結(jié)果表明,在遺傳模型未知的情況下使用在概率數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上產(chǎn)生的F_J~(MAX)統(tǒng)計(jì)量比“劑量法”具有更穩(wěn)健的統(tǒng)計(jì)功效:在隱性、可加和顯性遺傳模型下都有比較穩(wěn)定的功效表現(xiàn);并且在較小的風(fēng)險(xiǎn)等位基因頻率下功效均優(yōu)于“劑量法”。總體來說,在基因型不確定且致病基因的潛在遺傳模型未知的情況下,可以使用本文提出的統(tǒng)計(jì)量進(jìn)行二階段的關(guān)聯(lián)分析。
【圖文】：

統(tǒng)計(jì)量與在下的統(tǒng)計(jì)功效最小等位基因頻率（MAF）
【學(xué)位授予單位】：廣西師范大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R394

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2650422