本文關(guān)鍵詞：印記基因，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：選擇印記基因SNRPN啟動(dòng)子區(qū)域內(nèi)的SNP位點(diǎn)rs220030,利用TaqMan SNP分型技術(shù)分析其多態(tài)性,統(tǒng)計(jì)多態(tài)性參數(shù)；評(píng)價(jià)電泳技術(shù)在SNPs分型及等位基因親源差異性甲基化狀態(tài)研究中的應(yīng)用前景；建立實(shí)用、簡(jiǎn)便的MS.SSCA法分析雜合子家系樣本中等位基因的親源差異性甲基化狀態(tài),評(píng)價(jià)其法醫(yī)學(xué)潛在應(yīng)用價(jià)值,為解決法醫(yī)生物學(xué)實(shí)踐檢案中的難點(diǎn)提供新的思路和解決方法。方法：通過(guò)公共信息數(shù)據(jù)庫(kù)初步篩選得到SNP位點(diǎn)rs220030,通過(guò)TaqMan SNP Genotyping Assay對(duì)300名上海地區(qū)無(wú)關(guān)漢族健康人群該位點(diǎn)進(jìn)行分型并分析其遺傳多態(tài)性；對(duì)實(shí)驗(yàn)中微量血痕樣品建立可靠的重亞硫酸鹽修飾方法；通過(guò)DGGE技術(shù)分析家系樣品rs220030位點(diǎn)的多態(tài)性；通過(guò)MS-SSCA法分析該位點(diǎn)在4對(duì)雜合子家系樣本中等位基因的親源差異性甲基化狀態(tài)。結(jié)果：通過(guò)TaqManSNP分型,得到300名上海地區(qū)無(wú)關(guān)漢族健康人群rs220030位點(diǎn)的等位基因頻率及遺傳多態(tài)性參數(shù)；成功建立起法醫(yī)微量血痕DNA樣品的重亞硫酸鹽修飾法；DGGE電泳技術(shù)可準(zhǔn)確地對(duì)rs220030位點(diǎn)進(jìn)行多態(tài)性分析；最后,通過(guò)MS-SSCA檢測(cè)了雜合子家系樣品中該位點(diǎn)等位基因“母源印記”甲基化狀態(tài),判斷出孩子樣品等位基因的親代來(lái)源。結(jié)論：得到rs220030位點(diǎn)的等位基因頻率及遺傳多態(tài)性參數(shù),該位點(diǎn)若結(jié)合其他SNPs,則具有法醫(yī)生物學(xué)應(yīng)用價(jià)值；經(jīng)典DGGE電泳技術(shù)可進(jìn)行簡(jiǎn)便、高效的SNP單位點(diǎn)多態(tài)性分析；經(jīng)重亞硫酸鹽修飾后的微量血痕DNA樣品可用于后續(xù)甲基化分析研究,且結(jié)合MS-SSCA方法可判斷印記基因SNPs位點(diǎn)的等位基因的親代來(lái)源,分析其親源差異性甲基化狀態(tài),在法醫(yī)生物學(xué)中具有良好的應(yīng)用前景。

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