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遺傳因素與乳腺癌特征及預(yù)后相關(guān)性研究

發(fā)布時(shí)間:2025-03-15 00:30
  研究背景及目的:1.眾所周知,腫瘤家族史尤其乳腺癌/卵巢癌家族史與乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高度相關(guān),然而腫瘤家族史與乳腺癌臨床病理特征相關(guān)性目前尚不明確。我們的研究針對(duì)乳腺癌首要遺傳易感因素腫瘤家族史進(jìn)行研究,評(píng)估不同類別的腫瘤家族史因素與乳腺癌疾病臨床病理學(xué)特征及預(yù)后相關(guān)性。2.BRCAness表型是BRCA突變的表型拷貝,它描述了在沒(méi)有BRCA種系突變的情況下,腫瘤存在與攜帶BRCA種系突變同樣的同源重組缺陷的情況,是近年來(lái)國(guó)內(nèi)外對(duì)BRCA相關(guān)乳腺癌研究新的熱點(diǎn)。我們的研究對(duì)乳腺癌BRCAness表型進(jìn)行檢測(cè),分析BRCAness相關(guān)乳腺癌是否與BRCA種系突變相關(guān)家族性乳腺癌一樣存在統(tǒng)一特征,并評(píng)估其是否可用于預(yù)測(cè)特定治療方案有效性,以及以BRCAness表型作為預(yù)后預(yù)測(cè)指標(biāo)的可能性。研究方法:1.回顧性納入10549例女性乳腺癌患者,收集并整理患者相關(guān)臨床病理學(xué)資料及家族史信息,將患者根據(jù)腫瘤家族史種類、家族史親緣分級(jí)及家族史患病親屬數(shù)量等進(jìn)行分類并分別進(jìn)行統(tǒng)計(jì),評(píng)估與乳腺癌特征相關(guān)的家族史因素。2.對(duì)121例初診臨床TNM分期I-III期的女性乳腺癌患者應(yīng)用MLPA方法對(duì)患者穿刺標(biāo)本和/...

【文章頁(yè)數(shù)】:133 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:博士

【部分圖文】:

圖1.1家族史相關(guān)三陰性乳腺癌患者生存曲線

圖1.1家族史相關(guān)三陰性乳腺癌患者生存曲線

圖1.1家族史相關(guān)三陰性乳腺癌患者生存曲線在應(yīng)用Cox比例風(fēng)險(xiǎn)模型對(duì)三陰性乳腺癌患者DFS和OS進(jìn)行了進(jìn)一步的單因素分析和多因素分析,結(jié)果顯示,在DFS的單因素分析中,腫瘤大小>2cm(HR1.645,95%CI1.251–2.164,P<0.001)、....


圖2.1BRCAness相關(guān)患者生存曲線

圖2.1BRCAness相關(guān)患者生存曲線

圖2.1BRCAness相關(guān)患者生存曲線由于已知BRCAness與高核分級(jí)、ER/PR激素受體陰性以及TNBC亞型等因素相關(guān),且這些因素同時(shí)對(duì)預(yù)后產(chǎn)生不同程度的影響。我們應(yīng)用Cox比例風(fēng)險(xiǎn)模型對(duì)DFS和OS進(jìn)行了進(jìn)一步的單因素分析和多因素分析。結(jié)果顯示....


圖2.2BRCAness相關(guān)新輔助化療亞組生存曲線

圖2.2BRCAness相關(guān)新輔助化療亞組生存曲線

患者數(shù)量百分比患者數(shù)量百分比病理療效判定pCR513.9%1219.0%0.513非pCR3186.1%5181.0%紫杉類藥物臨床敏感性判定CR+PR2158.3%4977.8%0.041aSD+PD1541.7%1422.2%a....


圖2.3BRCAness相關(guān)三陰性乳腺癌亞組生存曲線

圖2.3BRCAness相關(guān)三陰性乳腺癌亞組生存曲線

天津醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文陽(yáng)性患者中為76.5%,稍低于該亞組BRCAness陰性患者88.8%,總生存率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.295)。生存曲線見(jiàn)圖2.3。因此對(duì)于三陰性乳腺癌亞組患者而言,BRCAness陽(yáng)性與較差DFS預(yù)后相關(guān),但盡管BRCAness陽(yáng)性患者5年OS較低,....



本文編號(hào):4034864

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