發(fā)布時(shí)間：2021-09-24 03:29

　　第一部分應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)及功能預(yù)測(cè)工具對(duì)系統(tǒng)性紅斑狼瘡合并股骨頭壞死相關(guān)易感基因的研究分析研究背景既往研究顯示遺傳相關(guān)的基因易感性在系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus:SLE）患者股骨頭壞死（osteonecrosis of the femoral head:ONFH）的發(fā)生中存在重要作用。例如,CR2（complement C3d receptor 2）、NOS3（nitric oxide synthase 3）、COL2A1（collagen type II alpha 1 chain）、PTPN22（protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22）及 TRPV4（transient receptor potential cation channel subfamily V member 4）的某些基因位點(diǎn)均被報(bào)道參與上述合并癥的發(fā)病。在此基礎(chǔ)上,我們進(jìn)一步研究該5個(gè)基因的單核苷酸變異（single nucleotide variations:SNVs）是否與SLE患者ONFH發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。實(shí)... 

【文章來(lái)源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖１ＧＡＴＫ、ＶａｒｓｃａｎＳＮＶ檢測(cè)分布統(tǒng)計(jì)??

?山東大學(xué)博士學(xué)位論文???轉(zhuǎn)換與顛換的比值（Ｔｓ／Ｔｖ）可以反應(yīng)ＳＮＶ?jǐn)?shù)據(jù)集的準(zhǔn)確性，全基因組范圍的比??值大約２．０？２．２，編碼Ｋ域的比值大約２．８？３．０。??表３轉(zhuǎn)換／顛換類型的ＳＮＶ?jǐn)?shù)目???ＳＮＶ?Ｔｙｐｅ?ＳＮＶＣｏｕｎｔ???Ｔｓ?６１??Ｔｖ?２９??Ｔｓ／Ｔｖ?２．１０３４??Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ?１５??Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ?７???Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ／Ｔｖ?２．１４２９???注：Ｔｓ代表轉(zhuǎn)換類型的ＳＮＶ（經(jīng)ｄｂＳＮＰ注釋），Ｔｖ代表顛換類型的ＳＮＶ（經(jīng)ｄｂＳＮＰ??注釋），Ｔｓ／Ｔｖ代表ＳＮＶ（經(jīng)ｄｂＳＮＰ注釋）轉(zhuǎn)換和顛換的比值，Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ代表新的??（未被ｄｂＳＮＶ注釋）轉(zhuǎn)換類型的ＳＮＶ，?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ代表新的（未被ｄｂＳＮＶ注釋）??顛換類型的ＳＮＶ，?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ／Ｔｖ代表新的（未被ｄｂＳＮＶ注釋）ＳＮＶ轉(zhuǎn)換和顛換??的比值。??？?■Ｔｓ?（５４．４６％）??Ｔｖ?（２５．８９％）??：；Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｓ?（１３．３９％）??■?Ｎｏｖｅｌ＿Ｔｖ?（６．２５％）??圖４轉(zhuǎn)換／顛換類型的ＳＮＶ分布比例??四、目的基因在ＳＬＥ合并ＯＮＦＨ患者中ＩｎＤｅｌ插入／缺失長(zhǎng)度分布統(tǒng)計(jì)??統(tǒng)計(jì)ＩｎＤｅｌ的插入／缺失片段的長(zhǎng)度分布情況，如表４和圖５所示：２個(gè)插入??片段長(zhǎng)度在１？５ｂｐ?（?１０％），?１７個(gè)缺失片段長(zhǎng)度在Ｉ？５ｂｐ?（?８５％）及１個(gè)缺失長(zhǎng)度在??１８??

?山東大學(xué)博士學(xué)位論文???６？１０ｂｐ（５％）?〇??表４?ＩｎＤｅｌ插入／缺失長(zhǎng)度統(tǒng)計(jì)??Ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／Ｄｅｌｅｔｉｏｎ?，?＾??Ｌｅｎｇｔｈ?ｌｎ〇ｅｌ?Ｃ〇Ｕｎｔ?ＰｅｒＣＣｎｔａｇｅ??１?？５?２?１０．００％??６?？１０?０?０．００％??１１?？１５?０?０．００％??１６?？２０?０?０．００％??－５?？－１?１７?８５．００％??－１０?？－６?１?５．００％??－１５?？－１１?０?０．００％???－２０?？－１６?０?０．００％???注：“１？５”表示插入的片段長(zhǎng)度在１？５ｂｐ之間，“－５？－１”表示缺失的片段長(zhǎng)度在??１？５ｂｐ之間，以此類推。??ＩｎＤｅｌ?ｌｅｎｇｔｈ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ??１０．０?■??■ｌｌ?■??－７．５?－５?０?＊２?５?０?０??ｌｅｎｇｔｈ??圖５所有樣品的ＩｎＤｅｌ插入／缺失長(zhǎng)度分布??注：橫坐標(biāo)表示插入（大于０）和缺失（小于０）片段的長(zhǎng)度，縱坐標(biāo)表示對(duì)應(yīng)??的ＩｎＤｅ丨比例。??五、目的基因的ＳＮＶｓ在各ＳＬＥ合并ＯＮＦＨ患者中的基因分型分布統(tǒng)計(jì)??分類統(tǒng)計(jì)某樣本ＳＮＰ／ＩｎＤｅｌ位點(diǎn)的基因型（純合／雜合／類型），其數(shù)冃和分布??比例見(jiàn)表５。??１９??


本文編號(hào)：3407005