同卵雙胎（Monozygotic twin,MZ）是由同一個(gè)受精卵發(fā)育分裂而成,擁有同一套基因序列,理論上應(yīng)有相同的表型。但是,臨床上常出現(xiàn)雙胎之一發(fā)育異�；蚧蔚默F(xiàn)象,發(fā)病原因不明確。表觀遺傳學(xué)是近年新興的一種遺傳學(xué)研究,是指在DNA序列不發(fā)生改變的情況下,基因的表達(dá)與功能發(fā)生改變。表觀遺傳學(xué)機(jī)制可能是引起基因遺傳物質(zhì)相同的同卵雙胎發(fā)生表型相異的重要原因。DNA甲基化是表觀遺傳學(xué)中的一個(gè)重要的且研究方法較為成熟的修飾機(jī)制之一。本論文擬通過(guò)分析同卵雙胎的DNA甲基化水平差異和與疾病相關(guān)的基因的差異甲基化區(qū)域（differentially methylated regions,DMRs）,去探討同卵雙胎之一發(fā)育異常的病因,分析胎兒疾病與表觀遺傳學(xué)的相關(guān)性,對(duì)胎兒疾病的早期預(yù)防和診治有一定的指導(dǎo)作用。目的:通過(guò)分析同卵雙胎之一發(fā)育異常病例的全基因組DNA甲基化差異水平,以及與疾病相關(guān)的基因的差異甲基化區(qū)域,探討功能基因DNA甲基化與同卵雙胎之一發(fā)育異常的相關(guān)性。資料和方法:選取2016年5月至2019年2月因雙胎之一發(fā)育異常在本院就診的病例,首先用熒光定量PCR技術(shù)（quantitativ... 

【文章來(lái)源】：暨南大學(xué)廣東省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：65 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

同卵雙胎PCR示意圖。

同異卵雙胎PCR示意圖。

確診為同卵雙胎的病例,表型異常和表型正常的胎兒均進(jìn)行CMA分析,排查是否存在染色體片段的微缺失或微重復(fù)�？截悢�(shù)變異(copy number variers,CNVs)分析,采用Affymetrix平臺(tái)技術(shù)進(jìn)行,CMA實(shí)驗(yàn)操作流程見(jiàn)圖3,具體步驟如下:(1)DNA標(biāo)本經(jīng)處理后與Cyto Scan 750K芯片雜交;

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3270495