背景:乳腺包裹性乳頭狀癌（Encapsulated papillary carcinoma,EPC）是乳腺癌中一種少見的腫瘤亞型,占乳腺癌的0.2-0.5%,常見于絕經后期的老年女性。絕大多數(shù)EPC為中低級別病例,中低級別EPC具有獨特的臨床病理特點,遠處轉移和復發(fā)的報道較少具有較好的預后。肌上皮免疫組化染色證實EPC與浸潤癌更為類似,目前將中低級別EPC認為是一種介于原位癌與浸潤癌之間的癌癥類型。近年來高級別EPC逐漸被病理學家所認識,單純性高級別EPC可能出現(xiàn)遠處轉移并且引起患者死亡,其臨床病理特征較中低級別惡性程度更高且預后不良,但是高級別EPC與中低級別EPC臨床病理特征具體差異仍不清楚,且中國人群EPC研究很少。此外,為了比較EPC與原位癌和浸潤癌在分子特征上的差異,研究人員通過拷貝數(shù)變異分析和基因組變異分析的方法,最終獲得的結果并不一致。目前EPC的分子遺傳特征和發(fā)病機制目前仍知之甚少。第一部分:乳腺高級別EPC與中低級別EPC間臨床病理特征差異的比較實驗目的:乳腺高級別EPC與中低級別EPC間臨床病理特征差異的比較,為診斷和認識高級別EPC提供更多信息,同時結合己有文獻報... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：128 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

圖１文庫構建流程圖??

圖２配對檢測流程??測序??合格，根據(jù)文庫的有效濃度及數(shù)據(jù)產出需求進行Ｉｌｌｕｍｉｎａ?ＨｉＳｅｑ?Ｐ雙端測序是將每條插入片段的兩端進行測序的方法，由于插入片

對比對到參考基因組上的有效數(shù)據(jù)進行覆蓋度的統(tǒng)計。通常，人類樣本的測??序ｒｅａｄ能達到９５％以上的比對率，測序深度在１０Ｘ以上ｒｅａｄ覆蓋的位點檢測出??的ＳＮＰ比較可信。具體流程見下圖３。??（？序原箱）?Ｓ本鋪分析Ａ??，＾?（?ＲＥＢＳ刺Ｔ）??＃牐茫歟澹幔睿牐洌幔簦幔牐剩崳??］?［?????（?Ｎｏｒｍａ味本?（?參■考序列比？ｄ分ｉ?Ｘ?Ｔｕｍｏｒ／Ｎｏｒｍａｌ＾ｙｊ＾＾?）??Ｉ?”??＾?Ｇｅｒｍｌｉｎｅ?ＳＮＰ／ＩｎＤｅｌ?）?丨■?■???１??（?Ｓｏｍａｔｉｃ?ＳＮＶ?）?＾?Ｓｏｍａｔｉｃ?ＩｎＤｅｌ?）??１?１??ｕ?”??（（高銷突変／通路ｇｇ分析＂＊）??（ＮｏｖｏＤｎｖｅｒ己知驅動晝因碎０??（ＭＲＴ高銥突變基因淚關性分ｔｆＴ）??（?財５剛頌?）??分布情況分析?）??（ＮｏｖｏＤｒｕｇｇ?向用紛財ｊ?—＾??ＳＪＳｍ？＾ｔｆＴＰｒｏ?（?ＮｏｖｏＤＲ祕突挪＆?）??圖３分析流程圖??３．６主亞克隆分析及基因功能ＧＯ富集??在得到上述體系突變后，然后又利用腫瘤細胞比例（Ｃａｎｃｅｒ?Ｃｅｌｌ?Ｆｒｅｃａｔｉｏｎ，?ＣＣＦ），??ＣＣＦ是突變的特性，是指攜帶這個突變的腫瘤細胞占所有腫瘤細胞的比例。然后??對所得到的突變基因進行克隆分析，主要原理是：在腫瘤突變時間點上，我們對體??細胞的單核苷酸位點變異建立集合，構建模型，找出突變的源頭Ｔ０，第一次克隆??擴增Ｔ１和子克隆擴增Ｔ２和Ｔ３。具體示意圖如下圖４�？寺》治鍪歉鶕�(jù)ＣＣＦ值??對突變進行聚類

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Incidence and mortality of stomach cancer in China,2014[J]. Lei Yang,Rongshou Zheng,Ning Wang,Yannan Yuan,Shuo Liu,Huichao Li,Siwei Zhang,Hongmei Zeng,Wanqing Chen.  Chinese Journal of Cancer Research. 2018(03)



本文編號：3113585