目的:通過對(duì)14個(gè)常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE）家系患者的臨床資料進(jìn)行收集分析及其中8個(gè)先證者的全外顯子組測序分析,明確ADNFLE家系的臨床特點(diǎn)及基因診斷,為ADNFLE的發(fā)病機(jī)制及診療提供依據(jù)。方法:收集2014年至2019年就診于吉林大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科癲癇專病門診的14個(gè)ADNFLE家系的臨床資料,進(jìn)行回顧性分析,然后對(duì)篩選出的8個(gè)典型家系先證者進(jìn)行基因全外顯子編碼區(qū)及剪切區(qū)序列高通量測序分析,通過與數(shù)據(jù)庫比對(duì)及生物信息學(xué)分析初步篩選基因突變位點(diǎn),對(duì)該位點(diǎn)進(jìn)行一代驗(yàn)證和相關(guān)親屬驗(yàn)證,依據(jù)2015年美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）聯(lián)合分子病理學(xué)學(xué)會(huì)發(fā)布的《序列變異解讀標(biāo)準(zhǔn)和指南》篩選出致病或可能致病的突變位點(diǎn),尋找患者的可能致病突變。結(jié)果:（1）14個(gè)家系共147名成員,共有49名患者,其中男性23名,女性26名,均呈常染色體顯性遺傳特征,9個(gè)家系每代均有患者,發(fā)病年齡4歲²5歲,平均發(fā)病年齡14.6±4.6歲。發(fā)作類型:偏轉(zhuǎn)強(qiáng)直發(fā)作19例（38.78%）,姿勢性強(qiáng)直發(fā)作16例（32.65%）,局灶自主神經(jīng)發(fā)作7例（14.29%）,過度... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

第7個(gè)家系先證者，男，27歲，23歲起病

第4個(gè)家系先證者，男，42歲，20歲起病

第3章結(jié)果圖3.3第8個(gè)家系先證者，女，18歲，17歲起玻頭皮腦電圖示發(fā)作間期雙額少量尖慢波散發(fā)，右側(cè)為著。（2）發(fā)作期腦電圖1例ADNFLE先證者監(jiān)測到了癲癇放電，波形特點(diǎn)：突出背景的額區(qū)尖波、尖慢波及棘慢波。（3）睡眠期腦電圖12例先證者的長程腦電圖中10例有睡眠期的癲癇樣放電，2例無癇性放電。其中1例雙側(cè)放電，9例單側(cè)放電，其中4例額葉放電，5例顳葉放電。3.1.2.3影像學(xué)檢查14例先證者均行影像學(xué)檢查，1例行頭顱CT檢查，13例行頭MRI檢查，12例未見明顯異常，1例患者頭MRI可見丘腦及側(cè)腦室后角改變。3.1.3治療及轉(zhuǎn)歸對(duì)上述家系隨訪（0．1年至5年），平均2.25年。有34名患者服用抗癲癇藥治療，主要治療藥物為卡馬西平及奧卡西平，分別占總服藥患者數(shù)的41.17%、35.29%，其中服用卡馬西平6個(gè)月的有效率為85.71%，服用奧卡西平6個(gè)月的有效率為83.33%。其余藥物為丙戊酸鈉、苯妥英鈉、妥泰及左乙拉西坦。32例（94.12%）患者治療有效，其中9例（26.47%）完全控制發(fā)作（≥1年無臨床發(fā)作），有1例（2.94%）患者調(diào)整應(yīng)用多種抗癲癇藥后仍然控制不佳。余22名患者未用藥，均隨年齡增長逐漸好轉(zhuǎn)。15

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]額葉癲癇的臨床特點(diǎn)及腦電圖分析[J]. 周霞,張誠.  中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志. 2016(22)
[2]75例額葉癲癇的臨床特點(diǎn)及發(fā)作期發(fā)作間期腦電圖分析[J]. 白瑩,王贊,孫立超,呂玉丹,林衛(wèi)紅.  中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2016(06)
[3]我國區(qū)域主導(dǎo)技術(shù)進(jìn)步模式差異性的實(shí)證研究[J]. 張亞斌,樊雪蓮,易先忠.  科技進(jìn)步與對(duì)策. 2008(07)
[4]114例特發(fā)性夜間額葉癲癇的臨床及腦電圖研究[J]. 時(shí)霄冰,郎森陽,時(shí)寶林,夏程,王湘慶.  中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志. 2009 (04)

碩士論文
[1]中國人群常染色體顯性遺傳夜發(fā)額葉癲癇的nAChR基因突變篩查及cSNP研究[D]. 陳前.南方醫(yī)科大學(xué) 2012
[2]中國南方人群常染色體顯性遺傳夜發(fā)額葉癲癇的CHRNB2基因突變篩查[D]. 陳志紅.南方醫(yī)科大學(xué) 2010



本文編號(hào)：3115165