研究背景:癲癇的基因檢測不僅可以幫助患兒明確病因,提供預(yù)后信息,而且可以更有效地、有針對性地指導(dǎo)患兒使用抗癲癇藥物,從而達(dá)到良好的治愈效果。難治性癲癇患兒的身心健康已經(jīng)越來越受到醫(yī)學(xué)界的重視,由于其病因復(fù)雜、用藥困難、預(yù)后欠佳,一直為兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的難題。近年來,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基因研究已漸成為明確該類疾病病因的新興研究之一,相關(guān)基因檢測技術(shù)的應(yīng)用為最終明確病因、指導(dǎo)治療及預(yù)后提供了新的理論基礎(chǔ)和指導(dǎo)意義。研究目的:回顧性分析兒童難治性癲癇患者的相關(guān)基因表達(dá),探討相關(guān)基因在難治性癲癇中的作用機(jī)制,從而為疾病的診斷、治療和預(yù)后提供新的理論基礎(chǔ)和指導(dǎo)意義。研究方法:選取山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬山東省立醫(yī)院院小兒神經(jīng)科和臨沂市人民醫(yī)院小兒神經(jīng)科自2018年8月至2019年7月收治的難治性癲癇患兒135例,根據(jù)ILAE對癲癇的分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分類,采用二代全外顯子測序技術(shù)檢測兒童難治性癲癇的相關(guān)基因,評估相關(guān)基因突變的致病性,從而提出兒童難治性癲癇的易感基因。研究結(jié)果:（1）135例兒童難治性癲癇患者中Dravet綜合征28例,West綜合征15例,大田原綜合征12例,Lennox-Gastaut綜合征... 

【文章來源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖２－２?Ｄｒａｖｅｔ綜合征患兒ＳＣＮ１Ａ基因陽性與陰性的合并智力減退、首次發(fā)作類型、腦??電圖表現(xiàn)及臨床用藥情況比較，注：＊Ｐ＜〇．〇５??６．?Ｗｅｓｔ綜合征不同基因突變患兒的臨床表現(xiàn)及臨床用藥情況??

?山東大學(xué)碩士學(xué)位論文???７?－??＊??一ＳＣＮ１Ａ?陽性??５?＼?￣?－Ｂ－ＳＣＮ１Ａ陰性??３、?＾??＃?－／?，?／??＂ｒ?，??圖２－１?ＳＣＮｌ?Ａ基因突變的Ｄｒａｖｅｔ綜合征臨床特征??１００．００％?Ｙ?■???９０．００％?－?一?１??＿?ＳＣＮ１Ａ陽忭??８０．００％?－?＿ＳＣＮ１Ａ陰性??７０．００％??６０．００％?－?Ｊ?§—Ｗ????二：１?■■■?■■?■■■■ｉｆ??＼ｊ?．＼ｊ＼ｊｙ〇?ｉ?ｉ?＞?＞?？?ｉ?ｉ?ｉ?Ｉ－￣＾?ｉ?ｉ?ｉ??４夢，，柳ｆ??圖２－２?Ｄｒａｖｅｔ綜合征患兒ＳＣＮ１Ａ基因陽性與陰性的合并智力減退、首次發(fā)作類型、腦??電圖表現(xiàn)及臨床用藥情況比較，注：＊Ｐ＜〇．〇５??６．?Ｗｅｓｔ綜合征不同基因突變患兒的臨床表現(xiàn)及臨床用藥情況??ＳＴＸＢＰｌ、ＡＤＳＬ、ＣＤＫＬ５、ＫＣＮＴ１基因突變Ｗｅｓｔ綜合征患兒的臨床表現(xiàn)??與用藥情況如表２－７所示，４例患兒的發(fā)病年齡均為２？６個(gè)月，首次發(fā)作類型為??痙攣發(fā)作與局灶陣攣發(fā)作，在腦電圖表現(xiàn)中ＳＴＸＢＰ１基因突變患兒主要為兩側(cè)??大量放電，ＡＤＳＬ基因突變患兒為多灶性放電與高峰失律，ＣＤＫＬ５基因突變患??３０??

?山東大學(xué)碩士學(xué)位論文???兒為高度失律與不典型高度失律，ＫＣＮＴ基因突變患兒為兩側(cè)尖波、尖慢波放電，??所有患兒均存在腦發(fā)育不良與發(fā)育遲緩表現(xiàn)，在治療時(shí)主要采用丙戊酸鈉、托吡??酯與左乙拉西坦，均為聯(lián)合用藥治療。??表２－７?Ｗｅｓｔ綜合征不同基因陽性患兒的臨床表現(xiàn)及臨床用藥情況??基因型?例數(shù)?臨床表現(xiàn)與臨床用藥情況??ＳＴＸＢＰ１?１?男，５歲，發(fā)病年齡為６個(gè)月，首次發(fā)作形式為痙攣發(fā)作，腦電??圖表現(xiàn)兩側(cè)大量放電，存在腦發(fā)育不良與智力減退表現(xiàn)，應(yīng)用丙??戊酸鈉、左乙拉西坦與托吡酯治療。??ＡＤＳＬ?１?男，年齡３歲，發(fā)病年齡為２個(gè)月，首次發(fā)作形式為疫攣發(fā)作，??腦電圖表現(xiàn)多灶性放電與高峰失律，合并腦發(fā)育不良，存在發(fā)育??遲緩表現(xiàn)，應(yīng)用丙戊酸鈉、左乙拉西坦與托吡酯治療。??ＣＤＫＬ５?１?女，年齡４歲，發(fā)病年齡為３個(gè)月，首次發(fā)作形式為局灶陣攣發(fā)??作，腦電圖表現(xiàn)高度失律與不典型高度失律，具有頭圍增長緩慢??表現(xiàn)，存在精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，應(yīng)用丙戊酸鈉、左乙拉西坦與托??吡酯治療。??ＫＣＮＴ?１?男，１歲，發(fā)病年齡為２個(gè)月，首次發(fā)作形式為局灶性陣攣發(fā)作，??腦電圖表現(xiàn)兩側(cè)尖波、尖慢波放電，存在運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，應(yīng)用丙??戊酸鈉、左乙拉西坦與托吡酯治療。??７??６?＾?年齡（歲）??５?＾?＋發(fā)病年齡（月）??：麵??０??ＳＴＸＢＰ１?ＡＤＳＬ?ＣＤＫＬ５?ＫＣＮＴ??圖２－３?Ｗｅｓｔ綜合征不同基因陽性患兒臨床特征的比較??３１??


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