第一部分反復(fù)發(fā)熱伴MEFV基因變異10例臨床與基因分析目的:探討在非高危人群中家族性地中海熱的診斷要點(diǎn)及其臨床表型與基因型的關(guān)系。方法:回顧性分析10例反復(fù)發(fā)熱伴MEFV基因變異的中國西南地區(qū)患兒的基因檢測報(bào)告及臨床表現(xiàn),結(jié)合國內(nèi)外FMF相關(guān)文獻(xiàn),對(duì)家族性地中海熱的診斷要點(diǎn)及其臨床表現(xiàn)與基因型的關(guān)系進(jìn)行總結(jié)歸納。結(jié)果:10例患兒中共發(fā)現(xiàn)5個(gè)MEFV基因變異,分別為G304R、E148Q、L110P、P369S、R408Q,其中純合變異4例（40%）,雜合變異2例（20%）,復(fù)雜變異4例（40%）。本組10例患兒若根據(jù)Tel Hashomer標(biāo)準(zhǔn),有1例患兒明確診斷FMF,有3例患兒疑似診斷FMF;若根據(jù)Turkish標(biāo)準(zhǔn),則10例患兒中有8例可診斷FMF。結(jié)論:FMF主要依靠臨床診斷,基因檢測可支持診斷但不一定排除。攜帶M694V純合型突變的FMF患者比其他突變的患者起病年齡更早,臨床表現(xiàn)很可能更嚴(yán)重;而E148Q的致病性存在爭議,其作為唯一變異時(shí)不支持FMF診斷。中國兒童中FMF發(fā)病率可能被低估,尚需納入更多的研究對(duì)象,進(jìn)一步研究。第二部分BCL11B基因突變致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常患兒一... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

FMF診斷流程簡易圖

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文32百分位），身高99cm（低于同年齡同性別第3百分位），智力、運(yùn)動(dòng)及語言發(fā)育仍落后于同齡兒。圖2-1BCL11B基因突變致神經(jīng)發(fā)育異�；純号R床特征。A）特殊面容（眉毛細(xì)且稀疏，小下頜，眼距增寬，眼裂小，雙眼球習(xí)慣性內(nèi)聚），B）頭發(fā)斑禿，C）齲齒，D）頭顱水平位示左側(cè)中顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫，右側(cè)顳極腦外間隙增寬（箭頭），E）頭顱矢狀位未提示異常。Fig2-1ClinicalfeaturesofachildwithBCL11Bmutationinducedneurodevelopmentaldisorder.A)FacialDysmorphisms(Thineyebrows,Micrognathia,Hypertelorism,Smallpalpebralfissures,esotropia);B)Alopeciaareata;C)Enameldefects;D)MRIimagesshowsarachnoidcystinleftside;E)Thereisnoabnormalityonmidsagittalimages.2.2免疫學(xué)檢查入院時(shí)完善免疫球蛋白（括號(hào)內(nèi)為參考值范圍）：IgG12.9g/L（5.28~21.9g/L），IgA1.02g/L（0.43~2.53g/L），IgM1.15g/L（0.48~2.26g/L），IgE0.532U/L（＜0.150U/L），補(bǔ)體C30.69g/L（0.7~2.06g/L），補(bǔ)體C40.17g/L（0.11~0.61g/L）。淋巴細(xì)

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文342.3TCR重排剪切環(huán)（TRECs）定量檢測患兒（3歲11月齡）TRECs含量為228（參考值327±19.41），稍低于健康同齡兒，表明患兒近期胸腺的輸出功能輕度受損。2.4T淋巴細(xì)胞及B淋巴細(xì)胞增殖功能檢測該患兒T細(xì)胞及B細(xì)胞刺激后增殖情況與正常對(duì)照無明顯差異。2.5固有淋巴細(xì)胞（ILCs）流式檢測流式細(xì)胞術(shù)檢測ILCs細(xì)胞數(shù)量，結(jié)果顯示患兒外周血PBMC中的ILCs數(shù)量較健康對(duì)照未見明顯差異（圖2-2）。圖2-2患兒與健康對(duì)照ILCs細(xì)胞流式分析結(jié)果Fig2-2FlowcytometricanalysisofILCsinhumanperipheralbloodofpatientandhealthycontrol

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]誤診為幼年型特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的兒童家族性地中海熱三例[J]. 李冀,張巖,王薇,鐘林慶,宋紅梅.  中華兒科雜志. 2017 (05)
[2]家族性地中海熱[J]. 宋紅梅.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2016 (09)
[3]全血淋巴細(xì)胞流式細(xì)胞術(shù)精細(xì)免疫分型方法的建立[J]. 周麗娜,丁媛,李黎,唐文靜,趙曉東.  免疫學(xué)雜志. 2015(06)
[4]Immunological function of familial Mediterranean fever disease protein Pyrin[J]. YANG Jie Ling,XU Hao,SHAO Feng.  Science China（Life Sciences）. 2014(12)
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碩士論文
[1]ISG15突變家系臨床及免疫特征及CⅡTA突變致MHCⅡ類分子缺陷病的免疫學(xué)研究[D]. 徐祺玲.重慶醫(yī)科大學(xué) 2019



本文編號(hào)：2952131