發(fā)布時(shí)間：2020-12-22 19:23

　　目的:分析研究270例胃腸道間質(zhì)瘤（Gastrointestinal stromal tumor,GIST）患者c-kit及PDGFRA（platelet-derived growth factorα）基因突變類(lèi)型與突變特點(diǎn)及其與臨床病理特征的關(guān)系。方法:回顧性收集2016年6月開(kāi)始到2019年1月重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院確診的胃腸道間質(zhì)瘤患者共270例的基因檢測(cè)結(jié)果和臨床病理資料,并用卡方檢驗(yàn)或者Fisher確切概率法分析兩者之間關(guān)系。結(jié)果:1.270例患者中男133例,女137例。中位發(fā)病年齡為58歲。發(fā)病部位為胃的144例（53.3%）,小腸94例（34.8%）,直腸9例（3.3%）,結(jié)腸4例（1.5%）,其他部位（食管、盆腹腔、腹膜后）19例（7.0%）。腫瘤最大徑以≥5cm,<10cm為主（46.3%）,核分裂象以<5個(gè)/50HPF為主（54.8%）。NIH分級(jí)以高危為主（53.7%）。絕大部分患者行手術(shù)治療（手術(shù)率96.3%）。2.270例患者中220例（81.5%）檢測(cè)到c-kit突變,其中c-kit11外顯子突變190例（70.4%）,9號(hào)外顯子突變26例（... 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】：42 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

不同外顯子突變比例及突變類(lèi)型Fig.1Ratioandtypesofmutationsindifferentexons

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文13圖1不同外顯子突變比例及突變類(lèi)型Fig.1Ratioandtypesofmutationsindifferentexons圖2c-kit11號(hào)外顯子各密碼子突變頻率Fig.2Mutationratioofcodonsinc-kit11exon

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]胃腸間質(zhì)瘤規(guī)范化外科治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2018版)[J]. 曹暉,高志冬,何裕隆,侯英勇,黃昌明,姜可偉,李全林,邱海波,沈坤堂,唐磊,汪明,徐皓,徐澤寬,姚宏偉,于吉人,張信華,趙剛,鄭朝輝,周平紅,周志偉.  中國(guó)實(shí)用外科雜志. 2018(09)
[2]胃腸道間質(zhì)瘤c-Kit及PDGFRA基因突變與臨床病理特征、免疫表型及預(yù)后的關(guān)系[J]. 李軍,蔡航航,王渝.  臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志. 2018(08)
[3]Imatinib response of gastrointestinal stromal tumor patients with germline mutation on KIT exon 13:A family report[J]. Gulgun Engin,Serpil Eraslan,Hülya Kayserili,Yersu Kapran,Haluk Akman,Ali Akyuz,Nuri Faruk Aykan.  World Journal of Radiology. 2017(09)
[4]野生型胃腸間質(zhì)瘤分子機(jī)制研究進(jìn)展[J]. 姚思敏,羅慶鋒.  世界華人消化雜志. 2017(13)
[5]179例胃腸間質(zhì)瘤臨床病理特征及基因突變類(lèi)型分析[J]. 陳家駒,沈朝勇,陳卉嬌,尹源,湯蘇敏,張波,陳志新.  四川大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2016(02)
[6]第二代高通量測(cè)序技術(shù)的原理及其在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用進(jìn)展[J]. 杜兵兵.  中國(guó)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育. 2016(03)
[7]827例胃腸間質(zhì)瘤c-kit或PDGFRα基因突變譜解讀及其與臨床病理特征的關(guān)系[J]. 李艷艷,高靜,田野,李健,沈琳.  中華胃腸外科雜志. 2015 (04)
[8]高分辨率熔解曲線(xiàn)分析法檢測(cè)急性髓系白血病c-kit基因突變[J]. 姚冬明,錢(qián)軍,林江,陳芹,肖高飛,王雅麗,錢(qián)震,紀(jì)潤(rùn)璧,李云,楊靜.  中華血液學(xué)雜志. 2011 (01)



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