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3. 白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥家系的COL7A1基因突變分析

4. COL7A1基因致病變異所致新生兒期大皰表皮松解癥28例病例系列報告

5. 營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系的COL7A1基因診斷和產(chǎn)前診斷