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營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系的COL7A1基因診斷和產(chǎn)前診斷

發(fā)布時(shí)間:2017-10-04 23:19

  本文關(guān)鍵詞:營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系的COL7A1基因診斷和產(chǎn)前診斷


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【摘要】:目的:研究一個(gè)中國常染色體顯性遺傳的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB)家系致病基因COL7A1基因的突變位點(diǎn),并在此基礎(chǔ)上將COL7A1基因分析應(yīng)用于該家系成員的基因診斷和產(chǎn)前診斷。方法:調(diào)查一個(gè)中國常染色體顯性遺傳的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB)家系的臨床表現(xiàn)和遺傳特征。抽取家系成員和50例體檢健康人的外周血,提取DNA。采用聚合酶鏈擴(kuò)增反應(yīng)及雙向直接測序的方法對(duì)DDEB家系中2例患者進(jìn)行COL7A1基因突變檢測,以家系中的2例健康者及50例無親緣關(guān)系的健康個(gè)體作對(duì)照。確定致病突變后,對(duì)家系中的2例高危胎兒分別進(jìn)行了產(chǎn)前遺傳學(xué)分析和胎兒絨毛組織DNA產(chǎn)前診斷。結(jié)果:該家系2名患者的COL7A1基因的87號(hào)外顯子第6859位堿基鳥嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859GA, p.Gly2287Arg),家系中健康對(duì)照及無親緣關(guān)系的健康個(gè)體均未發(fā)現(xiàn)該突變。先證者姐姐未攜帶致病突變,誕生一個(gè)健康男嬰。先證者配偶的產(chǎn)前診斷胎兒攜帶與患者相同的突變。先證者夫婦選擇治療性引產(chǎn)術(shù)后,取胎兒皮膚標(biāo)本行基因診斷,結(jié)果與產(chǎn)前診斷相同。結(jié)論:甘氨酸替代突變c.6859GA, (p.Gly2287Arg)是該DDEB家系的致病原因,COL7A1基因分析可以準(zhǔn)確地進(jìn)行DDEB的基因診斷和產(chǎn)前診斷,有利于指導(dǎo)生育健康后代。
【關(guān)鍵詞】:營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥 COL7A1基因 基因診斷 產(chǎn)前診斷
【學(xué)位授予單位】:浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2016
【分類號(hào)】:R758.59;R714.5
【目錄】:
  • 致謝4-5
  • 中文摘要5-7
  • Abstract7-9
  • 縮略詞表9-12
  • 1 前言12-16
  • 2 對(duì)象與方法16-26
  • 2.1 研究對(duì)象16
  • 2.2 實(shí)驗(yàn)儀器16-17
  • 2.3 實(shí)驗(yàn)試劑17-18
  • 2.4 計(jì)算機(jī)信息分析軟件18
  • 2.5 實(shí)驗(yàn)方法18-26
  • 3 結(jié)果26-33
  • 3.1 臨床分析26-30
  • 3.2 DNA測序結(jié)果30-31
  • 3.3 產(chǎn)前診斷結(jié)果31
  • 3.4 隨訪31-33
  • 4 討論33-37
  • 5 結(jié)論37-38
  • 參考文獻(xiàn)38-42
  • 綜述42-63
  • 參考文獻(xiàn)59-63
  • 作者簡歷及在學(xué)期間所取得的科研成果63

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1 吳sダ,

本文編號(hào):973444


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