【摘要】：目的:了解一個白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥家系中的基因突變情況。 方法:從人外周血中提取DNA,采用聚合酶鏈反應(PCR),DNA直接測序方法對一個白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(Pasini EB)家系20人(其中患者5例)進行基因檢測,然后通過BLAST程序網(wǎng)上比對,找到突變位點。 結(jié)果:對該家系COL7A1基因測序發(fā)現(xiàn)患者第73外顯子存在第5982位的G突變?yōu)锳,第5983位的C突變?yōu)镚,第6002位的G突變?yōu)門,導致Ⅶ膠原1994位的甘氨酸被谷氨酸替代、2001位的谷氨酸缺失,而對照的健康人不存在此突變。 結(jié)論:G1994E、2001△E是引起該家系臨床病變的特異突變,而不是多態(tài)性變化。
【圖文】：

先證者的雙小腿象牙白色

先證者的雙足趾多個趾甲渾
【學位授予單位】：華中科技大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2010
【分類號】：R758.5

【參考文獻】

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本文編號：2557678