【摘要】：目的:了解一個(gè)白色丘疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥家系中的基因突變情況。 方法:從人外周血中提取DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR),DNA直接測(cè)序方法對(duì)一個(gè)白色丘疹樣營(yíng)養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(Pasini EB)家系20人(其中患者5例)進(jìn)行基因檢測(cè),然后通過(guò)BLAST程序網(wǎng)上比對(duì),找到突變位點(diǎn)。 結(jié)果:對(duì)該家系COL7A1基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)患者第73外顯子存在第5982位的G突變?yōu)锳,第5983位的C突變?yōu)镚,第6002位的G突變?yōu)門,導(dǎo)致Ⅶ膠原1994位的甘氨酸被谷氨酸替代、2001位的谷氨酸缺失,而對(duì)照的健康人不存在此突變。 結(jié)論:G1994E、2001△E是引起該家系臨床病變的特異突變,而不是多態(tài)性變化。
【圖文】：

先證者的雙小腿象牙白色

先證者的雙足趾多個(gè)趾甲渾
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號(hào)】：R758.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 張學(xué)奇;營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的分子遺傳學(xué)進(jìn)展[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);2002年04期

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本文編號(hào)：2557678