目的了解COL7A1基因?qū)е碌拇蟀挶砥に山獍Y（EB）的致病變異譜,以及熱點(diǎn)致病變異,并初步分析COL7A1基因的不同遺傳模式與新生兒期皮損嚴(yán)重程度的相關(guān)性。方法納入復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒科住院,臨床診斷為大皰表皮松解癥,且高通量測(cè)序檢測(cè)到COL7A1基因致病變異/可疑致病變異的患兒。對(duì)于患兒的臨床表現(xiàn)進(jìn)行歸納總結(jié),并進(jìn)行表型-基因型相關(guān)性分析。結(jié)果共納入患兒28例,常染色體顯性遺傳（AD） 5例,常染色體隱性遺傳（AR） 23例,皮損、皮膚缺失和其他臨床發(fā)現(xiàn)在AD和AR模式EB差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。AD模式EB疾病起始期的皮膚病變累及部位與疾病極期相比,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.668,P=0.414）; AR模式EB疾病起始期的皮膚病變累及部位與疾病極期相比,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=16.896,P<0.01）;疾病起始期和疾病極期AD模式EB與AR模式EB的皮膚病變累及百分比相比,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P分別為0.131和0.071）。共檢測(cè)到COL7A1基因的54個(gè)變異位點(diǎn),包括30個(gè)（55.6%）已知致病變異,21個(gè)新發(fā)致病變異,3個(gè)臨床意義不明,其中最常見(jiàn)的致病變異位... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)循證兒科雜志. 2020,15(03)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 方法
    1.1 EB的診斷標(biāo)準(zhǔn)及分型
    1.2 納入標(biāo)準(zhǔn)
    1.3 資料截取
    1.4 EB皮膚受累相關(guān)定義
        1.4.1 分類(lèi)
        1.4.2 疾病分期及皮膚病變范圍
        1.4.3 判斷
    1.5 高通量測(cè)序分析
    1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 一般情況
    2.2 AD及AR遺傳模式下臨床表現(xiàn)及其嚴(yán)重程度分析
    2.3 基因檢測(cè)結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析流程(第二版)對(duì)遺傳疾病候選變異基因篩選用時(shí)和準(zhǔn)確性分析[J]. 楊琳,董欣然,彭小敏,陳鄉(xiāng),吳冰冰,王慧君,盧宇藍(lán),周文浩.  中國(guó)循證兒科雜志. 2018(02)
[2]營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥COL7A1基因診斷及產(chǎn)前診斷[J]. 劉寧,郭宏湘,孔祥東,史惠蓉,楊昀,吳慶華,趙振華,江淼.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (04)



本文編號(hào)：3205049