本文選題：人類基因組 + 新生突變�。� 參考：《中國生物化學(xué)與分子生物學(xué)報(bào)》2017年11期

【摘要】：對個(gè)體而言,不經(jīng)父母遺傳而后天獲得的突變稱為新生突變,絕大多數(shù)癌癥都起自新生突變。構(gòu)建快速精確的變異識別算法將有助于對癌癥的研究。然而,針對前期新生突變識別算法準(zhǔn)確率不高,且耗時(shí)多等問題,本文引入了基于變異位點(diǎn)的先驗(yàn)概率分布模型,運(yùn)用基于混合泊松分布的期望最大化(EM)算法對新生突變識別算法進(jìn)行改進(jìn)與優(yōu)化,研究了有親緣關(guān)系的新生突變的識別,并在識別精度與運(yùn)算速度方面與已有算法進(jìn)行對比。結(jié)果表明,基于混合泊松分布的期望最大化算法在提高運(yùn)算速度的同時(shí)降低了假陽性比率,具有良好的識別效果。
[Abstract]:For individuals, mutations acquired without parental inheritance are called new mutations, and most cancers originate from new mutations. The construction of a fast and accurate mutation recognition algorithm will be helpful to the study of cancer. However, in order to solve the problems of low accuracy and time consuming, a priori probability distribution model based on mutation locus is introduced in this paper. Using the expectation maximization (EMM) algorithm based on the mixed Poisson distribution to improve and optimize the new mutation recognition algorithm, this paper studies the genetic relationship of the new mutation recognition, and compares the recognition accuracy and the operation speed with the existing algorithms. The results show that the expected maximization algorithm based on the mixed Poisson distribution can improve the operation speed and reduce the false positive ratio.
【作者單位】： 北京科技大學(xué)數(shù)理學(xué)院信息與計(jì)算科學(xué)系;河南偃師高級中學(xué);
【基金】：國家自然科學(xué)基金(No.61370131)資助~~
【分類號】：O211;Q987

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本文編號：1875455