本文關(guān)鍵詞： 拷貝數(shù)變異 變異檢測 隱馬爾可夫模型 裂讀法　出處：《計(jì)算機(jī)應(yīng)用研究》2017年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：針對(duì)目前拷貝數(shù)變異檢測存在的參數(shù)優(yōu)化、額外信息利用不充分等問題,提出一種基于隱馬爾可夫模型的拷貝數(shù)變異檢測算法。首先對(duì)讀數(shù)據(jù)與參考序列比對(duì)并存儲(chǔ)匹配失效的數(shù)據(jù),實(shí)現(xiàn)窗口讀數(shù)據(jù)的計(jì)數(shù)和平滑校正;然后引入隱馬爾可夫模型對(duì)讀計(jì)數(shù)的異常信號(hào)進(jìn)行檢測,得出候選的拷貝數(shù)檢測結(jié)果;最后采用基于匹配失效數(shù)據(jù)的裂讀比對(duì)實(shí)現(xiàn)候選結(jié)果的過濾,從而提高檢測性能。模擬和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的拷貝數(shù)變異檢測結(jié)果表明該算法具有較高的檢測精度和覆蓋度,優(yōu)于現(xiàn)有常用的檢測算法。
[Abstract]:Aiming at the problems of parameter optimization and insufficient utilization of extra information in the current copy number mutation detection, A copy number mutation detection algorithm based on hidden Markov model is proposed. Firstly, the read data is compared with the reference sequence and the matching failure data is stored to realize the counting and smoothing correction of the window read data. Then the hidden Markov model is introduced to detect the abnormal signal of read count, and the candidate copy number detection result is obtained. Finally, the filter of candidate result is realized by using split read comparison based on matching failure data. The results of copy number variation detection of simulated and experimental data show that the proposed algorithm has higher detection accuracy and coverage, and is superior to the existing common detection algorithms.
【作者單位】： 上海理工大學(xué)醫(yī)療器械與食品學(xué)院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(31301092) 上海市重點(diǎn)學(xué)科建設(shè)基金資助項(xiàng)目(S30501)
【分類號(hào)】：R3416;O211.62

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本文編號(hào)：1541265