本文關鍵詞： 拷貝數變異 變異檢測 隱馬爾可夫模型 裂讀法　出處：《計算機應用研究》2017年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：針對目前拷貝數變異檢測存在的參數優(yōu)化、額外信息利用不充分等問題,提出一種基于隱馬爾可夫模型的拷貝數變異檢測算法。首先對讀數據與參考序列比對并存儲匹配失效的數據,實現窗口讀數據的計數和平滑校正;然后引入隱馬爾可夫模型對讀計數的異常信號進行檢測,得出候選的拷貝數檢測結果;最后采用基于匹配失效數據的裂讀比對實現候選結果的過濾,從而提高檢測性能。模擬和實驗數據的拷貝數變異檢測結果表明該算法具有較高的檢測精度和覆蓋度,優(yōu)于現有常用的檢測算法。
[Abstract]:Aiming at the problems of parameter optimization and insufficient utilization of extra information in the current copy number mutation detection, A copy number mutation detection algorithm based on hidden Markov model is proposed. Firstly, the read data is compared with the reference sequence and the matching failure data is stored to realize the counting and smoothing correction of the window read data. Then the hidden Markov model is introduced to detect the abnormal signal of read count, and the candidate copy number detection result is obtained. Finally, the filter of candidate result is realized by using split read comparison based on matching failure data. The results of copy number variation detection of simulated and experimental data show that the proposed algorithm has higher detection accuracy and coverage, and is superior to the existing common detection algorithms.
【作者單位】： 上海理工大學醫(yī)療器械與食品學院;
【基金】：國家自然科學基金資助項目(31301092) 上海市重點學科建設基金資助項目(S30501)
【分類號】：R3416;O211.62

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本文編號：1541265