本文關(guān)鍵詞：30835例新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查實(shí)踐研究

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【摘要】：目的通過新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及聽力學(xué)診斷結(jié)果分析,進(jìn)一步明確聯(lián)合篩查的意義。方法以2013年7月至2015年6月間出生普通產(chǎn)科出生活產(chǎn)新生兒為研究對象,出生48小時后進(jìn)行新生兒聽力初篩,同時采集足跟血進(jìn)行耳聾基因篩查。初篩未通過者42天回產(chǎn)院復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者及耳聾基因篩查未通過者均于3月齡轉(zhuǎn)診至6家兒童聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受聽力診斷性檢測和遺傳咨詢服務(wù)。通過對采集的聯(lián)合篩查及聽力診斷數(shù)據(jù)信息加以統(tǒng)計分析,開展研究。結(jié)果 30835例新生兒接受了聽力和耳聾基因的聯(lián)合篩查,聯(lián)合篩查率占同期活產(chǎn)新生兒的97.6%,聯(lián)合篩查推廣和執(zhí)行力度較為充分,社會認(rèn)同度高。其中聽力兩步篩查未通過率1.51%,。耳聾基因篩查未通過率4.73%。聯(lián)合篩查顯示耳聾基因篩查未通過群體中聽力篩查的未通過率(3.8%)高于基因篩查通過者(1.4%),P0.001,提示聽力篩查和耳聾基因篩查未通過者互為聯(lián)合篩查的高危人群。1457例耳聾基因篩查未通過者中GJB2基因突變者占比最高(55.4%),其235del C位點(diǎn)突變最為常見(72.5%),其次是SLC26A4基因(34.3%)。線粒體12s r RNA基因突變共74例(5.1%)。1457例中共發(fā)現(xiàn)純合和復(fù)合雜合突變5例,4例明確聽力損失。單雜合突變1452例,檢出不同程度聽力損失14例。結(jié)論實(shí)踐證明新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查可行性強(qiáng),臨床應(yīng)用易于推廣。新生兒聽力和耳聾基因篩查聯(lián)合開展,相互裨益,是目前防聾篩查的最佳模式。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院北京婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 新生兒 聽力篩查 耳聾基因 聯(lián)合篩查
【分類號】：R764.04
【正文快照】： 新生兒聽力篩查在北京市已開展20余年,篩查轉(zhuǎn)診運(yùn)行和管理模式完善,防聾成果顯著。但是,普遍開展的新生兒聽力篩查對遲發(fā)性、漸進(jìn)性的聽力損失患兒和藥物敏感性聾患兒卻不能早期發(fā)現(xiàn),已漸成聽力學(xué)家們的隱憂[1],幸運(yùn)的是近年來逐漸興起并已規(guī)模化的耳聾基因篩查對此能發(fā)揮其積

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