發(fā)布時間：2017-10-08 02:19

  本文關(guān)鍵詞：嬰兒失鹽綜合征4例病因分析及基因診斷應(yīng)用價值探討

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【摘要】：目的探討嬰兒失鹽綜合征的病因及基因檢測在病因診斷中的應(yīng)用價值。方法收集2010—2014年上海交通大學(xué)附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心收治的4例表現(xiàn)為低鈉高鉀血癥的失鹽綜合征患兒的臨床資料、治療隨訪情況,并采集該4例患兒及其父母的DNA進(jìn)行基因檢測。結(jié)果 4例患兒存在不同程度的失鹽。通過基因檢測,明確了其存在不同的致病基因突變:分別為CYP21A2基因存在剪接位點變異c.293-13AG(雜合),小的重復(fù)c.923dup T,p.Leu308Phefs*6(雜合);DAX1基因存在小的缺失c.1334del C,p.Ala445Valfs*17(半合子);SCNN1A基因存在小的缺失c.del1311G,p.Arg438Glyfs*43(雜合),剪接位點變異c.1439+1GC(雜合);CYP11B2基因存在剪接位點變異c.240-1GA(雜合),無義變異c.1009CT,p.Gln337*(雜合)。結(jié)合臨床表現(xiàn),分別診斷為:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(21-羥化酶缺乏癥);先天性腎上腺發(fā)育不良;假性醛固酮減少癥I型;醛固酮減少癥。結(jié)論嬰兒失鹽綜合征病因復(fù)雜,容易誤診,基因檢測有助于早期明確診斷,進(jìn)行針對性治療。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌代謝科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心急診科;
【關(guān)鍵詞】： 低鈉高鉀血癥 基因檢測 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 假性醛固酮減少癥 醛固酮減少癥 先天性腎上腺發(fā)育不良
【分類號】：R725.8
【正文快照】： 嬰兒失鹽綜合征臨床表現(xiàn)為血鈉明顯降低、血鉀增高和不同程度的代謝性酸中毒,由此可引起肌肉軟弱、心律紊亂、心臟驟停等。該病臨床雖然少見,但可嚴(yán)重威脅生命,早期診斷及合理迅速糾正電解質(zhì)紊亂可挽救患兒生命。上海兒童醫(yī)學(xué)中心2010—2014年收治了4例不同類型嬰兒失鹽綜合征，

本文編號：991436