本文關(guān)鍵詞：廣西北部灣地區(qū)人群地中海貧血基因突變分析

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【摘要】：目的了解廣西北部灣地區(qū)人群地中海貧血等位基因分布情況。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和測(cè)序等方法,對(duì)21 137例受測(cè)者進(jìn)行分析。結(jié)果共檢出6種常見(jiàn)α地貧等位基因,8種罕見(jiàn)α地貧等位基因,分別是-α21.9、HKαα、--THAI、αααanti3.7、αααanti4.2、Qthailand、α2-α2α1和α2:CD30 GAGCAG,常見(jiàn)α地貧等位基因占總檢出量的99.58%;共檢出14種常見(jiàn)β地貧等位基因,7種罕見(jiàn)β等位基因,分別是HPFH、Gγ+(Aγδβ)0、-90M、95M、Int(GA)M、37M和-50M,常見(jiàn)β地貧等位基因占檢出量的99.41%。在研究中,研究組將所檢測(cè)的Hb A2值和Hb F值根據(jù)所測(cè)出的地貧基因型進(jìn)行分類,經(jīng)數(shù)據(jù)分析,Hb A2值是較好的預(yù)測(cè)β地貧基因型陽(yáng)性的指標(biāo),研究組將陽(yáng)性切值定義為3.2。在檢測(cè)中也應(yīng)留意Hb F值較高的個(gè)體,以防止缺失型β地貧基因型的漏檢。結(jié)論廣西北部灣地區(qū)人群地中海貧血基因攜帶者較多,在日常檢測(cè)中,檢測(cè)中心應(yīng)遵循血常規(guī)、血紅蛋白檢測(cè)和基因分析的檢測(cè)流程,并配置多種檢測(cè)方法,以降低該地區(qū)人口出生缺陷幾率。
【作者單位】： 欽州市婦幼保健院;欽州市地方病細(xì)胞與分子生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;欽州學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 廣西北部灣地區(qū) 地中海貧血 欽州型α地中海貧血缺失型 α地貧 β地貧
【基金】：欽州市科學(xué)研究與技術(shù)開(kāi)發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目支持(合同號(hào)20141600901)
【分類號(hào)】：R556;R440
【正文快照】： 地中海貧血是熱帶、亞熱帶地區(qū)高發(fā)的單基因遺傳病。常見(jiàn)的地中海貧血致病基因的分子生物學(xué)機(jī)制為α-珠蛋白基因簇和β-珠蛋白基因簇異常表達(dá)。[1]重度β地貧患者需要常規(guī)輸血和去鐵治療,而重度α地貧基因型個(gè)體會(huì)在胎兒期形成水腫胎,或者出生后為Hb H病患者,給家庭和社會(huì)帶來(lái)

【相似文獻(xiàn)】

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