本文關(guān)鍵詞：昆明地區(qū)青少年非綜合征遺傳性耳聾患者耳聾基因熱點(diǎn)突變的篩查

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【摘要】：目的探討昆明地區(qū)青少年非綜合征遺傳性耳聾(NHI)患者病因?qū)W特點(diǎn),揭示該地區(qū)NHI人群的常見致病基因,分析遺傳因素在耳聾致病因素中的作用。方法采用基因芯片技術(shù)檢測昆明地區(qū)某聾啞學(xué)校110例NHI患者4個耳聾基因中常見的13個位點(diǎn):包括GJB2基因35del G、155del TCTG、176del16、235del C和299del AT,SLC26A4基因1229CT、2168AG和IVS7-2AG,線粒體DNA基因1555AG、1494CT、7445AG和12201TC,GJB3基因538CT位點(diǎn)。結(jié)果攜帶遺傳性耳聾相關(guān)突變基因的患者有21例(19.1%,21/110)。其中GJB2突變者14例,包括235del C純合突變6例,235del C單雜合突變2例,235del C復(fù)合299del AT突變4例,235del C復(fù)合176del16突變2例;SLC26A4突變5例,包括IVS7-2AG純合突變3例,IVS7-2AG雜合突變2例;線粒體基因突變(mt DNA)2例,mt DNA1494CT均質(zhì)突變及mt DNA7445AG均質(zhì)突變各1例。結(jié)論昆明地區(qū)青少年NHI患者中耳聾易感基因檢出率較高,GJB2基因突變比例最高。
【作者單位】： 云南第三人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院感染病科;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征遺傳性耳聾 耳聾 基因芯片 篩查
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 非綜合征遺傳性耳聾(nonsyndromic hearing im-pairment,NHI)是最常見的感音神經(jīng)性耳聾,約占遺傳性耳聾的70%。目前臨床上對于感音神經(jīng)性耳聾尚無有效的治療方法。因此,及時明確病因,早期干預(yù)治療是降低發(fā)病率的有效途徑�；驒z測技術(shù)因其具有快速、高效、高容量等特點(diǎn)而成為

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本文編號：949923