本文關鍵詞：低鉀型周期性麻痹患者的臨床及基因特征

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【摘要】：目的分析低鉀型周期性麻痹患者的臨床特征及基因突變特點。方法對32例低鉀型周期性麻痹患者進行基因篩查,發(fā)現(xiàn)6例存在基因突變,回顧性分析這6例患者的臨床及基因特征,并進行家系研究。基因檢測應用聚合酶鏈式反應后直接測序。結果 6例患者均青少年發(fā)病,5例發(fā)作有明確誘因,檢測血鉀低且補鉀治療有效。5例患者有明確低鉀型周期性麻痹家族史�；颊呋蛲蛔兎謩e為CACNA1S基因c.1583GA(p.Arg528His)、c.2627TA(p.Val876Glu)、c.2690GA(p.Arg897Met)及c.2700GC(p.Arg900Ser)突變以及SCN4A基因c.2015GA(p.Arg672His)和c.2024GA(p.Arg675Gln)突變,其中CACNA1S基因p.Arg528His和SCN4A基因p.Arg672His為熱點突變,Arg897Met為新的突變位點。結論 6例低鉀型周期性麻痹患者臨床表現(xiàn)典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突變,CACNA1S Arg897Met為新的突變位點。
【作者單位】： 中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科、衛(wèi)生部內(nèi)分泌重點實驗室;
【關鍵詞】： 低鉀型周期性麻痹 基因突變 臨床特點
【基金】：國家臨床重點�？苹鹳Y助項目(WBYZ2011-873)
【分類號】：R746.3
【正文快照】： 低鉀型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralys-is)是以骨骼肌發(fā)作性弛緩性麻痹,發(fā)作時伴隨血清鉀降低的疾病,為常染色體顯性遺傳病,發(fā)生率為1/10萬。研究證實該病與離子通道基因突變密切相關,涉及的離子通道基因主要有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,分別編碼骨骼肌電壓門控鈣通道，

本文編號：946016