本文關(guān)鍵詞：低鉀型周期性麻痹患者的臨床及基因特征

  更多相關(guān)文章： 低鉀型周期性麻痹 基因突變 臨床特點(diǎn)

【摘要】：目的分析低鉀型周期性麻痹患者的臨床特征及基因突變特點(diǎn)。方法對(duì)32例低鉀型周期性麻痹患者進(jìn)行基因篩查,發(fā)現(xiàn)6例存在基因突變,回顧性分析這6例患者的臨床及基因特征,并進(jìn)行家系研究�；驒z測(cè)應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)后直接測(cè)序。結(jié)果 6例患者均青少年發(fā)病,5例發(fā)作有明確誘因,檢測(cè)血鉀低且補(bǔ)鉀治療有效。5例患者有明確低鉀型周期性麻痹家族史�；颊呋蛲蛔兎謩e為CACNA1S基因c.1583GA(p.Arg528His)、c.2627TA(p.Val876Glu)、c.2690GA(p.Arg897Met)及c.2700GC(p.Arg900Ser)突變以及SCN4A基因c.2015GA(p.Arg672His)和c.2024GA(p.Arg675Gln)突變,其中CACNA1S基因p.Arg528His和SCN4A基因p.Arg672His為熱點(diǎn)突變,Arg897Met為新的突變位點(diǎn)。結(jié)論 6例低鉀型周期性麻痹患者臨床表現(xiàn)典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突變,CACNA1S Arg897Met為新的突變位點(diǎn)。
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科、衛(wèi)生部?jī)?nèi)分泌重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： 低鉀型周期性麻痹 基因突變 臨床特點(diǎn)
【基金】：國家臨床重點(diǎn)�？苹鹳Y助項(xiàng)目(WBYZ2011-873)
【分類號(hào)】：R746.3
【正文快照】： 低鉀型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralys-is)是以骨骼肌發(fā)作性弛緩性麻痹,發(fā)作時(shí)伴隨血清鉀降低的疾病,為常染色體顯性遺傳病,發(fā)生率為1/10萬。研究證實(shí)該病與離子通道基因突變密切相關(guān),涉及的離子通道基因主要有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,分別編碼骨骼肌電壓門控鈣通道，

本文編號(hào)：946016