發(fā)布時(shí)間：2017-09-28 12:22

  本文關(guān)鍵詞：NPHS2基因突變致遺傳性腎病綜合征患兒臨床特點(diǎn)

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【摘要】：目的探討NPHS2基因突變所致激素耐藥型腎病綜合征的臨床特點(diǎn)。方法回顧分析2例NPHS2基因突變所致激素耐藥型腎病綜合征患兒的臨床資料,并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)。結(jié)果 2例患兒均為男性,發(fā)病年齡2歲、3歲。臨床表現(xiàn)為大量蛋白尿、低白蛋白血癥、高膽固醇血癥。腎臟病理1例為局灶節(jié)段性腎小球硬化,另1例為微小病變。均伴有反復(fù)發(fā)作性腹股溝斜疝,1例伴左側(cè)睪丸發(fā)育不全。相關(guān)基因檢測(cè)均證實(shí)存在NPHS2突變。病初即激素耐藥,其后激素聯(lián)合多種免疫抑制劑治療仍無(wú)效。發(fā)病3年內(nèi)均進(jìn)入終末期腎病階段。結(jié)論對(duì)于激素耐藥性腎病綜合征男性患兒,伴多發(fā)疝或睪丸發(fā)育異常等腎外表現(xiàn)時(shí),應(yīng)注意除外NPHS2基因突變所致遺傳性腎病綜合征可能。
【作者單位】： 河北省兒童醫(yī)院腎臟免疫科;北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性腎病綜合征 NPHS基因 臨床特點(diǎn) 兒童
【分類號(hào)】：R726.9
【正文快照】： 腎病綜合征是兒科最常見(jiàn)的腎臟疾病之一,臨床主要表現(xiàn)為三高一低,即水腫、大量蛋白尿、低蛋白血癥和高膽固醇血癥。病因方面目前已知有遺傳性、原發(fā)性和繼發(fā)性,其中以原發(fā)性最為多見(jiàn),約占80%~90%,且多為激素敏感型,而遺傳性多為激素耐藥型[1-3]。國(guó)內(nèi)外研究均證實(shí),NPHS 2基因

【相似文獻(xiàn)】

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