本文關(guān)鍵詞：瓊南地區(qū)黎族、漢族小細(xì)胞性貧血個(gè)體地中海貧血基因分析

  更多相關(guān)文章： 小細(xì)胞性貧血 地中海貧血 基因型 漢族 黎族

【摘要】：目的了解海南省南部地區(qū)(瓊南地區(qū))漢族和黎族小細(xì)胞性貧血個(gè)體地中海貧血(地貧)檢出率及基因型分布情況。方法對(duì)瓊南地區(qū)體檢者中平均紅細(xì)胞體積(MCV)82 fl的漢、黎兩民族個(gè)體,采用Gap-PCR方法和PCR-反向斑點(diǎn)雜交(PCR-RDB)技術(shù)進(jìn)行α-、β珠蛋白突變基因檢測(cè),統(tǒng)計(jì)分析2民族小細(xì)胞性貧血個(gè)體地貧的檢出率及珠蛋白基因突變情況。結(jié)果共調(diào)查小細(xì)胞性貧血個(gè)體1 434例,包括漢族808例(56.35%),黎族626例(43.65%);α-地貧、β-地貧及α/β復(fù)合型地貧檢出率在漢族個(gè)體依次為39.11%、10.15%及2.48%,而在黎族個(gè)體依次為59.11%、14.06%、12.94%,3者檢出率黎族均明顯高于漢族(χ2分別為56.522、5.158及58.991,均為P0.05);漢、黎2民族α-地貧基因均以缺失型為主,并以-α3.7/αα及-α4.2/αα最為常見,等位基因-α3.7、-α4.2及--SEA構(gòu)成比,在漢族個(gè)體分別為31.88%、32.85%及27.30%,在黎族個(gè)體分別為41.22%、41.29%及10.99%;共檢出9種β-地貧點(diǎn)突變,漢族個(gè)體以CD41-42為主(43.12%),βIVS-II-654(18.35%)及CD17(12.85%)次之,而黎族個(gè)體CD41-42高達(dá)89.89%,其它突變較為罕見。結(jié)論瓊南地區(qū)地貧高發(fā),進(jìn)一步加大本地區(qū)地貧防控知識(shí)宣教力度,引導(dǎo)人們做好地貧篩查及產(chǎn)前診斷十分必要。
【作者單位】： 海南省第三人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;三亞市婦幼保健院婦產(chǎn)科;海南醫(yī)學(xué)院熱帶醫(yī)學(xué)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)院;中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)中心;
【關(guān)鍵詞】： 小細(xì)胞性貧血 地中海貧血 基因型 漢族 黎族
【基金】：海南省自然科學(xué)基金(20158322) 海南省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)科研課題重點(diǎn)項(xiàng)目(瓊衛(wèi)2013重點(diǎn)-07號(hào)) 三亞市醫(yī)療衛(wèi)生科技創(chuàng)新項(xiàng)目(2014YW22) 海南省醫(yī)藥衛(wèi)生科技項(xiàng)目(15A200051)
【分類號(hào)】：R556.61
【正文快照】： 3.海南醫(yī)學(xué)院熱帶醫(yī)學(xué)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)院;4.中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)中心)地中海貧血(thalassemia)(簡(jiǎn)稱“地貧”)是一組嚴(yán)重威脅人類健康的遺傳性溶血性疾病,由于血液學(xué)改變表現(xiàn)為小細(xì)胞性貧血,臨床上極易被誤診為缺鐵性貧血及慢性貧血等。該疾病廣泛分布于包括我國(guó)南方在內(nèi)的

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 羅娟莉;陳小犢;;中國(guó)福建省閩北地區(qū)470例地中海貧血基因類型分析[J];中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志;2016年02期

2 張杰;賀靜;曾小紅;李黎;徐永梅;浦劍;朱寶生;;云南省人群地中海貧血遺傳多樣性的研究[J];昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2016年01期

3 劉富華;賈藝聰;陳潔晶;林華;史舟芳;劉珊宇;郭麗;薛雯;吳潤(rùn)強(qiáng);;廣西地區(qū)13589例地中海貧血篩查結(jié)果及基因突變類型分析[J];臨床血液學(xué)雜志;2015年06期

4 王林鑠;黃海龍;林娜;王燕;陳雪美;唐南洪;徐兩蒲;;福建地區(qū)β-地中海貧血基因突變譜分析[J];中國(guó)婦幼保健;2015年13期

5 成明;李健;郭奇?zhèn)?周裕林;楊瑞娟;劉洪雪;;廈門地區(qū)3715例地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析[J];中國(guó)婦幼保健;2015年12期

6 周玉玲;何淑貞;蒲育棟;;東莞地區(qū)育齡婦女地中海貧血分子流行病學(xué)調(diào)查[J];廣東醫(yī)學(xué);2012年13期

7 金山;;海南黎族社會(huì)流動(dòng)狀況的初步考察[J];海南大學(xué)學(xué)報(bào)(人文社會(huì)科學(xué)版);2012年03期

8 王玉豐;吳偉珍;;海南省陵水地區(qū)0～6歲兒童的貧血狀況調(diào)查[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2012年04期

9 王玉豐;李志霞;王碧玉;;某地區(qū)6歲以下兒童貧血狀況分析[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2011年21期

10 王霞;江虹;賈勁;周靜;廖娟;左成華;;四川地區(qū)人群地中海貧血的篩查及基因分析[J];生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)雜志;2011年01期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陸祝選;蘇相耿;李彬;;重癥珠蛋白生成障礙性貧血兒童輸血情況調(diào)查的意義及方法[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2016年24期

2 李鳳;唐雪梅;蒲澤晏;李祥坤;梁艷麗;馮簏潔;魏佳希;;遂寧地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析[J];檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床;2016年24期

3 王輝芳;梁志坤;葉倩平;楊旭;;運(yùn)用半導(dǎo)體測(cè)序法檢測(cè)4種遺傳病常見突變[J];分子診斷與治療雜志;2016年06期

4 陳雪梅;;遵義地區(qū)兒童小細(xì)胞低色素性貧血病因分析[J];繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育;2016年10期

5 羅紅艷;張良;楊杰;王燕;劉蕊;徐相琴;;自貢地區(qū)兒童地中海貧血基線調(diào)查情況分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2016年10期

6 李顯航;付善書;黃革;;黔東南州三個(gè)縣育齡人群地中海貧血篩查研究[J];實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué);2016年05期

7 林華;俞柳敏;林素霞;王志萍;;福建省莆田地區(qū)地中海貧血的產(chǎn)前篩查和基因診斷研究[J];遼寧醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2016年05期

8 黃琴;張梅香;聶偉業(yè);李云雙;周亞麗;陳永升;張新華;尹曉林;;中間型β地中海貧血治療現(xiàn)狀及并發(fā)癥單中心調(diào)查[J];臨床血液學(xué)雜志;2016年05期

9 俞柳敏;林華;張秋燕;張艷艷;陳元星;;莆田市191例珠蛋白生成障礙性貧血基因型研究[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2016年15期

10 唐仁強(qiáng);李彬;李輝;;平均紅細(xì)胞含量、平均紅細(xì)胞體積及紅細(xì)胞體積分布寬度在缺鐵性貧血與地中海貧血鑒別診斷中的意義[J];中國(guó)臨床醫(yī)生雜志;2016年08期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張強(qiáng);范歆;何升;唐燕青;陳秋莉;韋媛;鄭陳光;;兒童地中海貧血復(fù)合缺鐵性貧血表型及臨床意義[J];中國(guó)小兒血液與腫瘤雜志;2015年01期

2 林向斌;岑居榮;李治親;黃堅(jiān)福;;海南農(nóng)村347對(duì)有中間型或重型地中海貧血遺傳風(fēng)險(xiǎn)夫婦的相關(guān)情況調(diào)查分析[J];海南醫(yī)學(xué);2014年22期

3 吳潤(rùn)強(qiáng);陳潔晶;林華;郭麗;孫玉峰;羅世華;薛雯;劉富華;;中間型α地中海貧血-α~(3.7)/--~(SEA)不形成HbH報(bào)道1例[J];臨床血液學(xué)雜志;2014年06期

4 何建維;黃恒柳;張燕;段夢(mèng);鄧少麗;;重慶地區(qū)地中海貧血基因突變類型分析[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2014年18期

5 楊心瓊;黃橋海;黃碧蘭;洪玉珍;徐嘉;劉晃;王瑾;趙文忠;韋相才;;廣東省東源縣已婚育齡夫婦地中海貧血發(fā)病率及基因型分布現(xiàn)況分析[J];中國(guó)計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科;2014年05期

6 張巧玲;楊永強(qiáng);;地中海貧血篩查試驗(yàn)在小紅細(xì)胞低色素性貧血病因鑒別診斷中的應(yīng)用[J];中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué);2014年08期

7 李銘臻;潘干華;周冰q，

本文編號(hào)：887155