本文關鍵詞：瓊南地區(qū)黎族、漢族小細胞性貧血個體地中海貧血基因分析

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【摘要】：目的了解海南省南部地區(qū)(瓊南地區(qū))漢族和黎族小細胞性貧血個體地中海貧血(地貧)檢出率及基因型分布情況。方法對瓊南地區(qū)體檢者中平均紅細胞體積(MCV)82 fl的漢、黎兩民族個體,采用Gap-PCR方法和PCR-反向斑點雜交(PCR-RDB)技術進行α-、β珠蛋白突變基因檢測,統(tǒng)計分析2民族小細胞性貧血個體地貧的檢出率及珠蛋白基因突變情況。結果共調查小細胞性貧血個體1 434例,包括漢族808例(56.35%),黎族626例(43.65%);α-地貧、β-地貧及α/β復合型地貧檢出率在漢族個體依次為39.11%、10.15%及2.48%,而在黎族個體依次為59.11%、14.06%、12.94%,3者檢出率黎族均明顯高于漢族(χ2分別為56.522、5.158及58.991,均為P0.05);漢、黎2民族α-地貧基因均以缺失型為主,并以-α3.7/αα及-α4.2/αα最為常見,等位基因-α3.7、-α4.2及--SEA構成比,在漢族個體分別為31.88%、32.85%及27.30%,在黎族個體分別為41.22%、41.29%及10.99%;共檢出9種β-地貧點突變,漢族個體以CD41-42為主(43.12%),βIVS-II-654(18.35%)及CD17(12.85%)次之,而黎族個體CD41-42高達89.89%,其它突變較為罕見。結論瓊南地區(qū)地貧高發(fā),進一步加大本地區(qū)地貧防控知識宣教力度,引導人們做好地貧篩查及產(chǎn)前診斷十分必要。
【作者單位】： 海南省第三人民醫(yī)院檢驗科;三亞市婦幼保健院婦產(chǎn)科;海南醫(yī)學院熱帶醫(yī)學與檢驗醫(yī)學院;中南大學湘雅三醫(yī)院醫(yī)學實驗中心;
【關鍵詞】： 小細胞性貧血 地中海貧血 基因型 漢族 黎族
【基金】：海南省自然科學基金(20158322) 海南省衛(wèi)生廳醫(yī)學科研課題重點項目(瓊衛(wèi)2013重點-07號) 三亞市醫(yī)療衛(wèi)生科技創(chuàng)新項目(2014YW22) 海南省醫(yī)藥衛(wèi)生科技項目(15A200051)
【分類號】：R556.61
【正文快照】： 3.海南醫(yī)學院熱帶醫(yī)學與檢驗醫(yī)學院;4.中南大學湘雅三醫(yī)院醫(yī)學實驗中心)地中海貧血(thalassemia)(簡稱“地貧”)是一組嚴重威脅人類健康的遺傳性溶血性疾病,由于血液學改變表現(xiàn)為小細胞性貧血,臨床上極易被誤診為缺鐵性貧血及慢性貧血等。該疾病廣泛分布于包括我國南方在內的

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本文編號：887155