本文關(guān)鍵詞：乙�；D(zhuǎn)移酶2基因單核苷酸多態(tài)性與男性不育發(fā)病風(fēng)險的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:探討乙�；D(zhuǎn)移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931單核苷酸多態(tài)性與南京地區(qū)男性不育發(fā)病風(fēng)險的相關(guān)性。方法:采用病例-對照研究,選取636例特發(fā)性男性不育患者作為病例組,年齡20~44(28.45±4.38)歲;442例有生育史的健康男性作為對照組,年齡21~35(28.30±3.46)歲。取外周靜脈血,用Sequenom Mass Array技術(shù)檢測這2個位點的基因型,Logistic回歸模型分析不同基因型與男性不育的相關(guān)性,單倍型分析2個位點連鎖效應(yīng)和4種基因型組合與男性不育的關(guān)系。結(jié)果:病例組和對照組精子濃度[(32.32±45.49)×10~6/ml vs(72.77±45.21)10~6/ml]、前向運動精子百分率[(15.29±5.06)%vs(42.02±9.04)%]、卵泡刺激素水平[(14.69±12.37)U/L vs(4.72±2.51)U/L]差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P均0.01),其他參數(shù)病例組與對照組無統(tǒng)計學(xué)意義的差異。2個位點各基因型頻率和等位基因頻率在各種模型中均與男性不育無統(tǒng)計學(xué)意義的相關(guān)性;單倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在連鎖效應(yīng)(D'=0.998,r_2=0.05),但4種基因型組合與男性不育也無明顯相關(guān)性。結(jié)論:NAT2基因的rs1799930和rs1799931位點的單核苷酸多態(tài)性與特發(fā)性男性不育的發(fā)病風(fēng)險無相關(guān)性。該位點與男性不育具體關(guān)系有待更大樣本量加以證實。
【作者單位】： 南京師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院;南京軍區(qū)南京總醫(yī)院解放軍檢驗醫(yī)學(xué)研究所;
【關(guān)鍵詞】： 乙�；D(zhuǎn)移酶 男性不育 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：江蘇省科技廳省級科技專項(BM2015020) 南京軍區(qū)南京總醫(yī)院院管題(2015046)~~
【分類號】：R698.2
【正文快照】： 全世界約10%~15%育齡夫婦被不孕不育所困擾。由男方因素造成的約占50%,其中一個重要原因是男方精子生成障礙,主要表現(xiàn)為無精子或嚴重少弱精子,約占不育男性的10%[1-2]。精子生成過程受到諸多基因的調(diào)控,其中基因的缺失、突變或表達異常都有可能導(dǎo)致精子生成障礙,形成少精子癥

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