本文關(guān)鍵詞：CCDC39基因突變致原發(fā)性纖毛運動障礙1例及其遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

  更多相關(guān)文章： 原發(fā)性纖毛運動障礙 全外顯子組測序 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷

【摘要】：目的探討對原發(fā)性纖毛運動障礙(PCD)患兒進行基因檢測對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育的意義。方法對1例臨床診斷Kartagener綜合征并隨訪4年的患兒進行家系全外顯子組測序(WES),經(jīng)高通量測序數(shù)據(jù)分析及臨床診斷流程確定致病基因突變,根據(jù)基因診斷結(jié)果行針對性遺傳咨詢后對患兒母親第2胎行羊水穿刺,分離羊水脫落細胞,提取基因組DNA并PCR擴增羊水脫落細胞相應(yīng)基因突變所在外顯子,行直接Sanger測序。結(jié)果臨床隨訪發(fā)現(xiàn)患兒肺功能較診斷時明顯下降,胸部CT支氣管擴張較前加重。WES患兒中檢測到CCDC39基因c.1819AA/T,p.K607X無義突變和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移碼突變,2個突變均為未報道的新突變,均經(jīng)功能預(yù)測工具Mutation Taster預(yù)測為致病突變,分析父母突變來源確定為復(fù)合雜合突變。同時結(jié)合患兒支氣管黏膜活檢電鏡特征性的纖毛結(jié)構(gòu)異常,認定該復(fù)合雜合突變?yōu)榛純旱闹虏⊥蛔儭；純耗赣H第2胎羊水細胞CCDC39基因2個突變位點所在外顯子的Sanger測序結(jié)果顯示,胎兒攜帶母親來源的移碼突變,無父親的無義突變,為單雜合突變攜帶者。結(jié)論采用WES檢測有助于明確PCD患兒的遺傳病因,在此基礎(chǔ)上對患兒家庭行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 原發(fā)性纖毛運動障礙 全外顯子組測序 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷
【基金】：上海市科委西醫(yī)引導(dǎo)項目:134119a7800、14411962102 上海市人才發(fā)展基金:滬人201450
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 1病例資料1.1臨床資料患兒,女,12歲,因“反復(fù)咳嗽1年余伴膿涕”于2012年10月首次至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)就診�；純合礕1P1足月順產(chǎn),生后曾因“呼吸困難”轉(zhuǎn)入我院新生兒科,X線胸片檢查示肺炎,右位心。入院后予機械通氣4 d后好轉(zhuǎn),改為鼻導(dǎo)管吸氧治療1周后停氧,住院23d好

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 赫榮鳳;;淺議遺傳咨詢的意義以及咨詢的具體步驟[J];醫(yī)學(xué)信息(中旬刊);2011年08期

2 張虎;朱金玲;張玉萍;羅佳濱;;我國遺傳咨詢的現(xiàn)狀和問題[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2012年02期

3 睢素利;;關(guān)于遺傳咨詢及其相關(guān)倫理問題探討[J];中國醫(yī)學(xué)倫理學(xué);2012年02期

4 郁凱明;;遺傳測試和遺傳咨詢[J];生命科學(xué);2012年11期

5 陸保衡;;談?wù)勥z傳咨詢[J];今日科技;1982年08期

6 高錦聲;臨床開展遺傳咨詢工作有何意義?[J];江蘇醫(yī)藥;1981年12期

7 李春如;279例遺傳咨詢臨床分析[J];優(yōu)生與遺傳;1991年01期

8 施媽麟;宋嵐芹;魏建軍;;對我國遺傳咨詢工作現(xiàn)狀的調(diào)查與分析[J];中國婦幼保健;1992年01期

9 吳淑芹,郭英,薛靜波;遺傳咨詢工作中的體會[J];黑龍江護理雜志;1997年04期

10 趙蓓,顧紅娟;遺傳咨詢——現(xiàn)狀與展望[J];中國兒童保健雜志;1999年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 趙強;;中美遺傳咨詢體系淺評[A];2013浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2013年

2 張思仲;;臨床遺傳咨詢和遺傳診斷實踐中的多態(tài)性問題[A];第八次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議(中華醫(yī)學(xué)會2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會)論文摘要匯編[C];2009年

3 吳美衡;吳又生;;建立遺傳咨詢網(wǎng)絡(luò) 搞好社區(qū)優(yōu)生工作的經(jīng)驗[A];’96全國優(yōu)生科學(xué)大會大會學(xué)術(shù)講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

4 馮杏琳;李慶生;申華;;8157例優(yōu)生遺傳咨詢患者病因和染色體之間關(guān)系的研究[A];’96全國優(yōu)生科學(xué)大會大會學(xué)術(shù)講演與大會論文摘要匯編[C];1996年

5 張建林;;210例遺傳咨詢患兒的細胞遺傳學(xué)分析[A];第八次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議(中華醫(yī)學(xué)會2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會)論文摘要匯編[C];2009年

6 ;眼科遺傳專題[A];中華醫(yī)學(xué)會第九屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2004年

7 李巍;賀敏;;我國遺傳教育、遺傳咨詢與遺傳檢測若干問題初探[A];遺傳學(xué)進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

8 卜曉波;徐曉焱;董凱;李秀芝;;遺傳咨詢164例遺傳學(xué)分析體會[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆學(xué)術(shù)研討會專輯[C];2003年

9 朱平;;醫(yī)學(xué)遺傳和遺傳咨詢中倫理問題的國際準則[A];中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會2004年優(yōu)生科學(xué)學(xué)術(shù)交流大會論文集[C];2004年

10 薛巧玲;;1400例遺傳咨詢病例染色體分析[A];第五屆全國優(yōu)生科學(xué)大會論文匯編[C];2000年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 長沙市婦幼保健院 張利霞;孕前請接受遺傳咨詢[N];大眾衛(wèi)生報;2002年

2 陳雪寒;遺傳咨詢?yōu)檎l服務(wù)[N];中國商報;2000年

3 本報記者 甘貝貝;不育患者為何迷上“神醫(yī)”[N];健康報;2011年

4 士心;基因產(chǎn)業(yè)化發(fā)展前景誘人[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2007年

5 本報記者 白毅;我國罕見病防治體系建設(shè)有待加強[N];中國醫(yī)藥報;2010年

6 陳樹棠;讓不幸不再繼續(xù)[N];中國醫(yī)藥報;2001年

7 ;先心病婦女妊娠須知[N];大眾衛(wèi)生報;2003年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 黃玲莉;以4種單基因病遺傳咨詢和診斷為例初探我院遺傳咨詢規(guī)范化程序[D];中南大學(xué);2012年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 程芹;Rett綜合征臨床分析及MECP2基因調(diào)查[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2015年

2 賀靜;中信湘雅醫(yī)院遺傳服務(wù)中的倫理探討[D];中南大學(xué);2012年

，

本文編號：869562