CCDC39基因突變致原發(fā)性纖毛運動障礙1例及其遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
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更多相關(guān)文章: 原發(fā)性纖毛運動障礙 全外顯子組測序 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷
【摘要】:目的探討對原發(fā)性纖毛運動障礙(PCD)患兒進行基因檢測對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育的意義。方法對1例臨床診斷Kartagener綜合征并隨訪4年的患兒進行家系全外顯子組測序(WES),經(jīng)高通量測序數(shù)據(jù)分析及臨床診斷流程確定致病基因突變,根據(jù)基因診斷結(jié)果行針對性遺傳咨詢后對患兒母親第2胎行羊水穿刺,分離羊水脫落細胞,提取基因組DNA并PCR擴增羊水脫落細胞相應(yīng)基因突變所在外顯子,行直接Sanger測序。結(jié)果臨床隨訪發(fā)現(xiàn)患兒肺功能較診斷時明顯下降,胸部CT支氣管擴張較前加重。WES患兒中檢測到CCDC39基因c.1819AA/T,p.K607X無義突變和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移碼突變,2個突變均為未報道的新突變,均經(jīng)功能預(yù)測工具Mutation Taster預(yù)測為致病突變,分析父母突變來源確定為復(fù)合雜合突變。同時結(jié)合患兒支氣管黏膜活檢電鏡特征性的纖毛結(jié)構(gòu)異常,認定該復(fù)合雜合突變?yōu)榛純旱闹虏⊥蛔儭;純耗赣H第2胎羊水細胞CCDC39基因2個突變位點所在外顯子的Sanger測序結(jié)果顯示,胎兒攜帶母親來源的移碼突變,無父親的無義突變,為單雜合突變攜帶者。結(jié)論采用WES檢測有助于明確PCD患兒的遺傳病因,在此基礎(chǔ)上對患兒家庭行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
【作者單位】: 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】: 原發(fā)性纖毛運動障礙 全外顯子組測序 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷
【基金】:上海市科委西醫(yī)引導(dǎo)項目:134119a7800、14411962102 上海市人才發(fā)展基金:滬人201450
【分類號】:R725.9
【正文快照】: 1病例資料1.1臨床資料患兒,女,12歲,因“反復(fù)咳嗽1年余伴膿涕”于2012年10月首次至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)就診;純合礕1P1足月順產(chǎn),生后曾因“呼吸困難”轉(zhuǎn)入我院新生兒科,X線胸片檢查示肺炎,右位心。入院后予機械通氣4 d后好轉(zhuǎn),改為鼻導(dǎo)管吸氧治療1周后停氧,住院23d好
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,本文編號:869562
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