本文關(guān)鍵詞：CCDC39基因突變致原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙1例及其遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

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【摘要】：目的探討對(duì)原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(PCD)患兒進(jìn)行基因檢測(cè)對(duì)指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育的意義。方法對(duì)1例臨床診斷Kartagener綜合征并隨訪4年的患兒進(jìn)行家系全外顯子組測(cè)序(WES),經(jīng)高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析及臨床診斷流程確定致病基因突變,根據(jù)基因診斷結(jié)果行針對(duì)性遺傳咨詢后對(duì)患兒母親第2胎行羊水穿刺,分離羊水脫落細(xì)胞,提取基因組DNA并PCR擴(kuò)增羊水脫落細(xì)胞相應(yīng)基因突變所在外顯子,行直接Sanger測(cè)序。結(jié)果臨床隨訪發(fā)現(xiàn)患兒肺功能較診斷時(shí)明顯下降,胸部CT支氣管擴(kuò)張較前加重。WES患兒中檢測(cè)到CCDC39基因c.1819AA/T,p.K607X無義突變和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移碼突變,2個(gè)突變均為未報(bào)道的新突變,均經(jīng)功能預(yù)測(cè)工具M(jìn)utation Taster預(yù)測(cè)為致病突變,分析父母突變來源確定為復(fù)合雜合突變。同時(shí)結(jié)合患兒支氣管黏膜活檢電鏡特征性的纖毛結(jié)構(gòu)異常,認(rèn)定該復(fù)合雜合突變?yōu)榛純旱闹虏⊥蛔�。患兒母親第2胎羊水細(xì)胞CCDC39基因2個(gè)突變位點(diǎn)所在外顯子的Sanger測(cè)序結(jié)果顯示,胎兒攜帶母親來源的移碼突變,無父親的無義突變,為單雜合突變攜帶者。結(jié)論采用WES檢測(cè)有助于明確PCD患兒的遺傳病因,在此基礎(chǔ)上對(duì)患兒家庭行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 全外顯子組測(cè)序 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷
【基金】：上海市科委西醫(yī)引導(dǎo)項(xiàng)目:134119a7800、14411962102 上海市人才發(fā)展基金:滬人201450
【分類號(hào)】：R725.9
【正文快照】： 1病例資料1.1臨床資料患兒,女,12歲,因“反復(fù)咳嗽1年余伴膿涕”于2012年10月首次至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)就診�；純合礕1P1足月順產(chǎn),生后曾因“呼吸困難”轉(zhuǎn)入我院新生兒科,X線胸片檢查示肺炎,右位心。入院后予機(jī)械通氣4 d后好轉(zhuǎn),改為鼻導(dǎo)管吸氧治療1周后停氧,住院23d好

【相似文獻(xiàn)】

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