本文關(guān)鍵詞：運(yùn)用全外顯子組測序技術(shù)診斷非綜合征性耳聾基因變異

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【摘要】：目的評價全外顯子組測序(whole-exome sequencing,WES)技術(shù)在非綜合征性耳聾患者基因變異診斷臨床應(yīng)用的可行性。方法利用Illumina Hiseq2000平臺對15例耳聾患者標(biāo)本進(jìn)行全外顯子捕獲測序,重點(diǎn)關(guān)注80個耳聾相關(guān)基因的序列捕獲效率及變異檢測情況并運(yùn)用常規(guī)測序驗證。結(jié)果目標(biāo)區(qū)域(region of interested,ROI)20X以上平均覆蓋度為98%;在15份耳聾患者標(biāo)本中均發(fā)現(xiàn)致病性變異,涉及GJB2、SLC26A4、DSPP、TECTA和CHD7基因,其中,無義突變2個,移碼突變4個,剪切位點(diǎn)變異1個,其余為錯義突變。經(jīng)常規(guī)Sanger測序驗證,結(jié)果一致。結(jié)論全外顯子組測序技術(shù)可快速可靠診斷非綜合征性耳聾患者基因變異。
【作者單位】： 廣東省產(chǎn)科重大疾病重點(diǎn)實驗室廣東省普通高校生殖與遺傳重點(diǎn)實驗室廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 全外顯子組測序 耳聾 變異
【基金】：國家自然科學(xué)基金(31171229) 廣東省醫(yī)學(xué)科研基金(A2015327) 廣東省科技廳基金(2013B051000087;2014A020212354) 廣州市科技局基金(201400000004-4;201400000003-4) 廣州醫(yī)科大學(xué)留學(xué)回國人員基金(2013C56)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 510150耳聾是最常見的人類感覺神經(jīng)疾病,其在兒童中的發(fā)病率可達(dá)1/1 000到1/300[1]。超過50%的遺傳性耳聾屬于感音性耳聾[2],其中的70%為非綜合征性耳聾。耳聾是一種遺傳異質(zhì)性非常高的疾病,目前已明確的非綜合征和綜合征性耳聾基因已超過200個,并且仍有大量遺傳性耳聾致病基

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4 鄭昭t，

本文編號：859272