本文關(guān)鍵詞：結(jié)直腸癌患者KRAS和BRAF基因突變檢測及其臨床意義

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【摘要】：目的探討結(jié)直腸癌患者組織中KRAS和BRAF基因突變情況,分析突變與臨床病理特征的關(guān)系。方法應(yīng)用熒光PCR-優(yōu)化寡核苷酸探針法檢測304例結(jié)直腸癌石蠟包埋標(biāo)本中KRAS基因2號外顯子的12和13密碼子、BRAF基因的15號外顯子的突變情況,分析KRAS和BRAF基因突變與臨床病理特征的關(guān)系。結(jié)果 KRAS和BRAF基因在結(jié)直腸癌的突變率分別為38.8%(118/304)和4.3%(13/304)。KRAS基因突變陽性標(biāo)本中12密碼子的突變率為78.0%,其中p.G12D發(fā)生率最高,占總突變的45.3%;13密碼子的突變率為22.0%。高年齡組(≥60歲)患者的KRAS基因突變率為47.2%(58/123),高于低年齡組(60歲)的33.1%(60/181),差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者19例,其KRAS基因突變率為36.8%(7/19),與285例原發(fā)性結(jié)直腸癌患者的突變率(38.9%,111/285)差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。BRAF基因在結(jié)腸、低分化、黏液腺癌患者中的突變率明顯高于直腸、中或高分化和管狀腺癌的患者。結(jié)論結(jié)直腸癌患者中KRAS基因突變的發(fā)生率較高,與年齡相關(guān),而與性別、部位、病理類型和分化程度不相關(guān)。BRAF基因突變與腫瘤部位、病理類型和分化程度有關(guān)。原發(fā)性與轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者KRAS基因突變率無明顯差異。
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科;齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 結(jié)直腸腫瘤 KRAS基因 BRAF基因 突變 熒光PCR-優(yōu)化寡核苷酸探針法
【分類號】：R735.34
【正文快照】： 院,齊齊哈爾161041)全球結(jié)直腸癌每年新發(fā)病例數(shù)約100萬,年死亡人數(shù)超50萬,發(fā)病率居第3位,死亡率居第4位。近些年,結(jié)直腸癌的發(fā)病率呈明顯上升趨勢[1]。因此,結(jié)直腸癌的治療一直是國內(nèi)外學(xué)者研究的重要方向。隨著靶向治療藥物表皮生長因子受體(EG-FR)抑制劑西妥昔單抗(cetuxim

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本文編號：830336