本文關(guān)鍵詞：BRCA1相關(guān)A蛋白復(fù)合物基因單核苷酸多態(tài)性與三陰性乳腺癌易感性研究

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【摘要】：背景與目的:BRCA1突變與三陰性乳腺癌發(fā)病相關(guān)目前已得到學(xué)者公認(rèn)。該研究旨在分析BRCA1相關(guān)A蛋白復(fù)合物相關(guān)基因的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP)與三陰性乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系,尋找和確定與漢族人群三陰性乳腺癌遺傳易感性相關(guān)的基因型和單體型。方法:2008年—2011年間414例在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院接受原發(fā)性乳腺癌手術(shù)的三陰性乳腺癌患者和354例健康婦女進(jìn)入本病例對照研究。通過對Abraxas、BRE、Rap80、NBA1和BRCC36基因組DNA的37個(gè)SNP位點(diǎn)的檢測,分析它們與三陰性乳腺癌的相關(guān)性。研究者隨后檢測了652例其他類型乳腺癌和890例健康女性的DNA以證實(shí)發(fā)現(xiàn)的SNP是否為三陰性特有的遺傳相關(guān)位點(diǎn)。結(jié)果:該研究在第一步研究中發(fā)現(xiàn),NBA1啟動(dòng)子區(qū)rs7250266位點(diǎn)突變的G等位基因在三陰性乳腺癌患者中的頻率顯著低于在正常女性中的頻率(0.14 vs 0.19,P0.01)。對rs7250266位點(diǎn)基因分型顯示:與攜帶CC基因型個(gè)體比較,攜帶GC型個(gè)體的三陰性乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著降低(GC∶OR=0.70,95%CI:0.51~0.97;GG∶OR=0.48,95%CI:0.21~1.07,P=0.03)。單體型分析也證實(shí)NBA1基因的不同單體型間三陰性乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不同。第二步的研究結(jié)果顯示,rs7250266位點(diǎn)突變在非三陰性的乳腺癌與正常人群中差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(0.19 vs 0.18,P=0.85)。結(jié)論:NBA1基因的rs7250266位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與漢族女性的三陰性乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),其突變型等位基因攜帶者罹患三陰性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)低于野生型等位基因攜帶者。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院乳腺外科復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院腫瘤學(xué)系;
【關(guān)鍵詞】： 單核苷酸多態(tài)性 三陰性乳腺癌 BRCA基因 BRCA相關(guān)蛋白復(fù)合物A
【基金】：上海市自然科學(xué)基金資助(15ZR1407300)
【分類號】：R737.9
【正文快照】： 乳腺癌易感基因1(breast cancer type 1susceptibility protein,BRCA1)是乳腺癌中最為被熟知、也是最為被廣泛深入研究的腫瘤易感基因。分子流行病學(xué)的研究發(fā)現(xiàn),BRCA1基因的突變與三陰性乳腺癌或基底細(xì)胞樣乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)[1-2],提示BRCA1和其相關(guān)基因參與到了乳腺細(xì)胞的

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本文編號：826013