本文關(guān)鍵詞：兒童慢性肉芽腫病1例臨床特征及基因突變分析

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【摘要】：目的探討慢性肉芽腫病的致病機(jī)制以及診斷。方法回顧性分析1例慢性肉芽腫病患兒的臨床特征及實(shí)驗(yàn)室檢查;提取患兒及父母外周血基因組DNA,用Agilent Sure Select方法外顯子捕獲,Illumina測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行高通量測(cè)序。結(jié)果患兒有反復(fù)感染史,伴肝臟腫大和肝功能異常,抗感染及對(duì)癥治療效果不佳。二代測(cè)序顯示患兒CYBA基因存在c.7C??T(p.Gln3*)純合突變,其母為該位點(diǎn)雜合,父親可能存在大片段雜合缺失,其他候選基因測(cè)序分析未發(fā)現(xiàn)明顯異常。結(jié)論確診患兒為慢性肉芽腫病,CYBA基因突變是其致病原因。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心;
【關(guān)鍵詞】： 慢性肉芽腫病 CYBA基因突變 肝功能損害 兒童
【分類號(hào)】：R725.9
【正文快照】： 慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease,CGD)是一種少見的原發(fā)性吞噬細(xì)胞免疫缺陷病,由于基因突變引起吞噬細(xì)胞還原型輔酶氧化酶(nicotinamideadenine dinucleotide phosphate,NADPH)缺陷導(dǎo)致吞噬細(xì)胞不能殺傷過(guò)氧化物酶陽(yáng)性細(xì)菌與真菌,臨床表現(xiàn)以反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染以及

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