本文關(guān)鍵詞：兒童慢性肉芽腫病1例臨床特征及基因突變分析

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【摘要】：目的探討慢性肉芽腫病的致病機制以及診斷。方法回顧性分析1例慢性肉芽腫病患兒的臨床特征及實驗室檢查;提取患兒及父母外周血基因組DNA,用Agilent Sure Select方法外顯子捕獲,Illumina測序平臺進(jìn)行高通量測序。結(jié)果患兒有反復(fù)感染史,伴肝臟腫大和肝功能異常,抗感染及對癥治療效果不佳。二代測序顯示患兒CYBA基因存在c.7C??T(p.Gln3*)純合突變,其母為該位點雜合,父親可能存在大片段雜合缺失,其他候選基因測序分析未發(fā)現(xiàn)明顯異常。結(jié)論確診患兒為慢性肉芽腫病,CYBA基因突變是其致病原因。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心;
【關(guān)鍵詞】： 慢性肉芽腫病 CYBA基因突變 肝功能損害 兒童
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease,CGD)是一種少見的原發(fā)性吞噬細(xì)胞免疫缺陷病,由于基因突變引起吞噬細(xì)胞還原型輔酶氧化酶(nicotinamideadenine dinucleotide phosphate,NADPH)缺陷導(dǎo)致吞噬細(xì)胞不能殺傷過氧化物酶陽性細(xì)菌與真菌,臨床表現(xiàn)以反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染以及

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 趙文利,孔祥英,吳嘉惠;慢性肉芽腫病一例[J];中華兒科雜志;2000年07期

2 李冬;高紅妹;呂苗;;慢性肉芽腫病1例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2008年08期

3 彭珊璐;陳文達(dá);羅麗丹;;慢性肉芽腫病合并感染二例臨床分析[J];實用心腦肺血管病雜志;2008年11期

4 賀建新;劉軍;劉秀云;徐保平;申昆玲;江載芳;;X連鎖慢性肉芽腫病患兒洋蔥伯克霍爾德菌感染2例分析[J];中國實用兒科雜志;2012年05期

5 顧龍君,葉裕春;兒童期慢性肉芽腫病一例報告[J];上海免疫學(xué)雜志;1981年06期

6 ;慢性肉芽腫病的新療法[J];國外醫(yī)學(xué)(內(nèi)科學(xué)分冊);1989年07期

7 繆耀芳;小兒慢性肉芽腫病:[J];國外醫(yī)學(xué)(臨床放射學(xué)分冊);1990年02期

8 楊振東;慢性肉芽腫病[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;1990年03期

9 陳明雄;;慢性肉芽腫病患者并發(fā)的泌尿道疾患[J];國外醫(yī)學(xué).泌尿系統(tǒng)分冊;1990年04期

10 張煒;慢性肉芽腫病[J];重慶醫(yī)學(xué);1993年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 譚琦;羅曉燕;王華;李詠梅;向娟;肖異珠;歐陽瑩;;兒童X連鎖慢性肉芽腫病[A];中華醫(yī)學(xué)會第16次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會摘要集[C];2010年

2 羅曉菊;蔣利萍;謝娜;王春艷;楊錫強;麥凱珊;劉宇隆;;四例慢性肉芽腫病的診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

3 李淑娟;蔣利萍;劉瑋;趙耀;王墨;唐雪梅;朱朝敏;李欣;趙曉東;楊錫強;;13例慢性肉芽腫病的臨床及基因診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第十五次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2010年

4 葉嵐;程都紅;劉芳;;13例慢性肉芽腫病的護(hù)理體會[A];中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2012年

5 惠曉瑩;孫金嶠;應(yīng)文靜;劉丹如;王靜漪;俞曄珩;王曉川;;慢性肉芽腫病的隨訪研究及感染預(yù)防性藥物的效果分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2012年

6 葉嵐;程都紅;劉芳;;13例慢性肉芽腫病的護(hù)理體會[A];2012年江浙滬兒科學(xué)術(shù)年會暨浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會學(xué)術(shù)年會、兒內(nèi)科疾病診治新進(jìn)展國家級學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2012年

7 李冬;高紅妹;呂苗;;慢性肉芽腫病1例[A];中華醫(yī)學(xué)會第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

8 蔣剝萍;方平;趙耀;劉瑋;李慧;王莉佳;羅曉菊;王敏;劉恩梅;李欣;鄧兵;楊錫強;陳冠榮;霍風(fēng)珊;麥凱珊;劉宇隆;M Toshio;;基因診斷19例原發(fā)性免疫缺陷病[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

9 王敏;趙曉東;蔣利萍;唐雪梅;王曉剛;楊錫強;;原發(fā)性免疫缺陷病11例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

10 王曉川;孫金嶠;劉丹如;俞曄珩;王瑩;王靜漪;;慢性肉芽腫病中性粒細(xì)胞功能、gp91蛋白表達(dá)、基因突變和臨床研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十五次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2010年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 楊曉旭;先天性無丙種球蛋白血癥及慢性肉芽腫病的基因分析與臨床特征的關(guān)系[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2011年

2 田雯;慢性肉芽腫病及慢性皮膚粘膜念珠菌病臨床與分子特征研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

3 彭方;慢性肉芽腫病臨床與相關(guān)基因研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2014年

4 惠曉瑩;rhIFN-γ治療慢性肉芽腫病的隨訪研究以及機制初討[D];復(fù)旦大學(xué);2013年

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