發(fā)布時間：2017-09-08 07:32

  本文關(guān)鍵詞：546例新生兒耳聾基因與聽力聯(lián)合篩查結(jié)果分析

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【摘要】：目的探討新生兒耳聾基因與聽力聯(lián)合篩查的意義。方法對2014年6~12月出生的546例新生兒,采集足跟血進(jìn)行基因測序,對常見的4個耳聾基因的20個位點進(jìn)行篩查;包括GJB2(35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT),GJB3(538C→T、547G→A),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),線粒體DNA12SrRNA(1494C→T、1555A→G),同時利用TEOAE和AABR進(jìn)行聯(lián)合聽力篩查。結(jié)果 546例中,22例(4.03%,22/546)有耳聾基因突變,包括:GJB2基因突變14例,占2.56%(14/546);SLC26A4基因突變7例,占1.28%(7/546);線粒體DNA12SrRNA基因突變1例,占0.18%(1/546)。聽力初篩未通過25例(4.58%,25/546),25例均進(jìn)行復(fù)篩,復(fù)篩未通過12例,確診9例聽力損失,其中雙耳極重度聽力損失1例,雙耳重度聽力損失2例,雙耳中度聽力損失2例,左耳中度聽力損失4例,這9例中8例耳聾基因篩查異常。結(jié)論單純進(jìn)行聽力篩查或者單純進(jìn)行耳聾基因篩查可能會漏掉部分耳聾患兒,新生兒耳聾基因聯(lián)合聽力篩查,有利于耳聾兒童的早期發(fā)現(xiàn)與早期干預(yù)。
【作者單位】： 武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心耳鼻咽喉科;
【關(guān)鍵詞】： 新生兒 耳聾基因 聽力篩查
【基金】：武漢市青年科技晨光計劃項目(200950431210)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 先天性耳聾是人類最常見的出生缺陷之一,約每1 000個新生兒中就有1個耳聾患兒,其中遺傳因素約占50%~60%[1,2]。2007年國內(nèi)首次提出新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理念[3],包括普遍人群篩查和目標(biāo)人群篩查[4],目前已逐步在臨床推廣。本文對546例新生兒耳聾基因聯(lián)合聽力篩查的結(jié)果

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：812704