本文關(guān)鍵詞：福建地區(qū)269對同型地中海貧血基因攜帶者夫婦產(chǎn)前基因診斷結(jié)果分析

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【摘要】：目的:了解同型地中海貧血(簡稱地貧)基因攜帶者夫婦胎兒基因診斷情況,為遺傳咨詢提供依據(jù)。方法:2008年5月~2014年12月在本院確診均為同型地貧基因攜帶者夫婦269對(同為α地貧基因攜帶者177對,同為β地貧基因攜帶者87對,其中一方為復(fù)合α、β地貧攜帶者5對),通過胎兒絨毛、羊水、臍血獲取胎兒標(biāo)本提取DNA,應(yīng)用Gap-PCR和PCR結(jié)合反向斑點雜交技術(shù)等方法進(jìn)行α、β地貧基因診斷,胎兒標(biāo)本同時行染色體核型分析。產(chǎn)前診斷后1年隨訪妊娠結(jié)局。結(jié)果:177對α地貧基因攜帶者夫婦產(chǎn)前基因診斷結(jié)果為46例(26.0%)正常;68例(38.4%)雜合子;63例(35.7%)嚴(yán)重型地貧基因,其中55例巴氏水腫胎(51例東南亞缺失型純合子,4例少見泰國缺失型α地貧1和東南亞型雙重雜合子),8例HbH病。87對β地貧基因攜帶者夫婦產(chǎn)前基因診斷結(jié)果為23例(26.4%)正常;39例(44.8%)雜合子;25例(28.7%)嚴(yán)重型地貧基因,其中9例純合子及16例雙重雜合子。5對一方為復(fù)合α、β地貧攜帶者夫婦中產(chǎn)前基因診斷結(jié)果正常1例,地貧雜合子2例,α、β復(fù)合地貧1例,β地貧雙重雜合子1例。266例胎兒細(xì)胞染色體核型分析正常,3例胎兒核型異常,分別為21三體1例、13三體1例、45,X1例。63例嚴(yán)重類型α地貧胎兒、26例嚴(yán)重類型β地貧胎兒、3例染色體異常胎兒均在孕期引產(chǎn)。結(jié)論:同型地貧基因攜帶者夫婦胎兒基因診斷可檢出Hb Bart’s胎兒水腫綜合征、Hb H病等重中型α地貧胎兒,以及β地貧純合子、雙重雜合子重型β地貧胎兒,應(yīng)重視罕見突變基因型的檢測,檢測地貧基因同時應(yīng)行染色體檢查以排除染色體病。
【作者單位】： 福建省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心 福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 地中海貧血 基因型 產(chǎn)前診斷 核型分析
【基金】：福建省科技廳重大專項資助項目[2013YZ0002-1] 福建省臨床重點�？平ㄔO(shè)資助項目[20121589] 福建省自然科學(xué)基金資助項目[2012J01311] 福建省衛(wèi)生計生委醫(yī)學(xué)創(chuàng)新課題資助項目[2012-CX-9];福建省衛(wèi)生計生委中青年骨干人才培養(yǎng)資助項目[2013-ZQN-ZD-6]
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： α和β型地中海貧血(簡稱地貧)是人群中最常見的地貧類型,我國南方省份如廣西、廣東、福建為地貧高發(fā)區(qū)[1]。由于目前缺乏對重型地貧的有效治療方法,因此,夫婦雙方為同型地貧基因攜帶者在妊娠早期或中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷,阻止重型地貧兒出生,是最積極有效的預(yù)防措施。筆者對夫婦雙

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1 李守柔,張愛臣,宋杰;沖洗宮腔收集滋養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;1999年07期

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3 陳小義,譚駿,蔡文琴,朱錫華;Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)基因診斷研究——地高辛配基標(biāo)記探針進(jìn)行DMD產(chǎn)前基因診斷[J];重慶醫(yī)藥;1992年04期

4 張樹球;黃運忠;鐘鳴;羅艷紅;盧彩珍;李民;陳惠勤;韋紅衛(wèi);王利民;秦明麗;張慕潔;;應(yīng)用DNA體外PCR擴(kuò)增技術(shù)對地貧癥進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷[J];右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1990年03期

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本文編號：807416