本文關(guān)鍵詞：肺表面活性蛋白C基因突變相關(guān)性新生兒呼吸窘迫綜合征2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：目的總結(jié)2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突變的新生兒呼吸窘迫綜合征(NRDS)的臨床特點(diǎn)和基因診斷,提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法總結(jié)分析本文2例NRDS患兒的臨床資料和基因檢測(cè)結(jié)果,并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 2例患兒分別為38~(+3)周足月兒和35(+2)周早產(chǎn)兒,均于生后即發(fā)生呼吸窘迫,X線(xiàn)胸片示NRDS,病原學(xué)檢查均為陰性。均否認(rèn)肺部疾病家族史。表面活性物質(zhì)替代治療和正壓輔助通氣支持有效。基因檢測(cè)顯示:1例為SFTPC基因c.68GG/A,p.R23Q雜合錯(cuò)義突變,為首次報(bào)道;1例為SFTPC基因c.115GG/T,p.V39L雜合錯(cuò)義突變,為已報(bào)道致病突變。共檢索到臨床資料完整的SFTPC突變NRDS 6篇文獻(xiàn)7例,結(jié)合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像學(xué)以彌漫性侵潤(rùn)和間質(zhì)性改變?yōu)橹?多予機(jī)械通氣、PS對(duì)癥支持治療,2例死亡,1例間質(zhì)性肺病,1例支氣管肺發(fā)育不良,4例隨訪(fǎng)健康,1例失訪(fǎng)。結(jié)論中國(guó)NRDS病例中存在SFTPC基因突變,相關(guān)基因突變的識(shí)別,可為早期干預(yù)、預(yù)后判斷以及遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 足月 呼吸窘迫綜合征 新生兒 表面活性蛋白C 基因 突變
【基金】：上海市人才發(fā)展基金 上海市科委西醫(yī)引導(dǎo)項(xiàng)目:34119a7800,14411962102
【分類(lèi)號(hào)】：R722.1
【正文快照】： 1病例資料例1男,系G2P2,胎齡38+3周,剖宮產(chǎn)娩出,出生體重2 420 g,羊水清,臍帶、胎盤(pán)正常,Apgar評(píng)分1和5 min均為10分,生后不久出現(xiàn)氣促、呻吟,吸氧觀察1 h后無(wú)緩解,轉(zhuǎn)診復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)。家族史:父母體健,否認(rèn)近親結(jié)婚,否認(rèn)遺傳性疾病史。有一姐姐無(wú)類(lèi)似病史。入院

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本文編號(hào)：806342