本文關(guān)鍵詞：肺表面活性蛋白C基因突變相關(guān)性新生兒呼吸窘迫綜合征2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：目的總結(jié)2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突變的新生兒呼吸窘迫綜合征(NRDS)的臨床特點(diǎn)和基因診斷,提高對該病的認(rèn)識。方法總結(jié)分析本文2例NRDS患兒的臨床資料和基因檢測結(jié)果,并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 2例患兒分別為38~(+3)周足月兒和35(+2)周早產(chǎn)兒,均于生后即發(fā)生呼吸窘迫,X線胸片示NRDS,病原學(xué)檢查均為陰性。均否認(rèn)肺部疾病家族史。表面活性物質(zhì)替代治療和正壓輔助通氣支持有效。基因檢測顯示:1例為SFTPC基因c.68GG/A,p.R23Q雜合錯義突變,為首次報道;1例為SFTPC基因c.115GG/T,p.V39L雜合錯義突變,為已報道致病突變。共檢索到臨床資料完整的SFTPC突變NRDS 6篇文獻(xiàn)7例,結(jié)合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像學(xué)以彌漫性侵潤和間質(zhì)性改變?yōu)橹?多予機(jī)械通氣、PS對癥支持治療,2例死亡,1例間質(zhì)性肺病,1例支氣管肺發(fā)育不良,4例隨訪健康,1例失訪。結(jié)論中國NRDS病例中存在SFTPC基因突變,相關(guān)基因突變的識別,可為早期干預(yù)、預(yù)后判斷以及遺傳咨詢提供依據(jù)。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 足月 呼吸窘迫綜合征 新生兒 表面活性蛋白C 基因 突變
【基金】：上海市人才發(fā)展基金 上海市科委西醫(yī)引導(dǎo)項目:34119a7800,14411962102
【分類號】：R722.1
【正文快照】： 1病例資料例1男,系G2P2,胎齡38+3周,剖宮產(chǎn)娩出,出生體重2 420 g,羊水清,臍帶、胎盤正常,Apgar評分1和5 min均為10分,生后不久出現(xiàn)氣促、呻吟,吸氧觀察1 h后無緩解,轉(zhuǎn)診復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)。家族史:父母體健,否認(rèn)近親結(jié)婚,否認(rèn)遺傳性疾病史。有一姐姐無類似病史。入院

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1 呂回,黃曉虹,趙寧,陳曉文,陸玲,周偉,賴劍蒲,顧曉瓊,趙小朋;新生兒肺部疾病支氣管肺泡灌洗液肺表面活性蛋白A的檢測及意義[J];中國實用兒科雜志;2005年07期

2 舒林華;魏克倫;尚云曉;吳紅敏;;肺表面活性蛋白A,D在內(nèi)毒素急性肺損傷時變化的研究[J];中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2008年02期

3 胡蓉;譚秋;;肺表面活性蛋白B在足月新生兒呼吸窘迫綜合征中的作用[J];中國藥業(yè);2014年08期

4 李穎;張琪;孫春榮;李艷紅;崔曉岱;劉明月;;不同程度肺炎患兒血清肺表面活性蛋白A水平的變化[J];實用兒科臨床雜志;2010年16期

5 譚艷鳴;陳貽驥;;肺表面活性蛋白B在新生兒呼吸窘迫綜合征中的作用[J];兒科藥學(xué)雜志;2008年03期

6 舒林華;尚云曉;蔡栩栩;張晗;李淼;周倩蘭;宗志紅;孟曉娜;李想;劉芬;;肺炎支原體肺炎患兒支氣管肺泡灌洗液和血清中肺表面活性蛋白的變化及意義[J];中國當(dāng)代兒科雜志;2012年12期

7 章紅志,楊毅,曹凌峰;呼吸衰竭新生兒肺表面活性蛋白質(zhì)A的觀察[J];上海醫(yī)學(xué);1998年06期

8 許玲;;肺表面活性蛋白A(SP-A)檢測在診斷新生兒肺炎方面的臨床價值分析[J];當(dāng)代醫(yī)藥論叢;2014年08期

9 鄧飛濤;夏炎枝;柴新群;;肺表面活性蛋白C基因異常與嬰幼兒肺間質(zhì)性疾病[J];醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)雜志;2007年03期

10 唐煒;盧紅艷;高楚楚;;大鼠肺表面活性蛋白C基因的克隆及原核表達(dá)[J];臨床兒科雜志;2014年02期

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1 舒林華;尚云曉;蔡栩栩;張晗;李淼;周倩蘭;宗志紅;孟曉娜;李想;劉芬;劉思;王浩;;社區(qū)獲得性肺炎患兒支氣管肺泡灌洗液和血清中肺表面活性蛋白變化相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三屆全國兒科呼吸學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

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1 周盈;社區(qū)獲得性肺炎患兒血清肺表面活性蛋白A的臨床研究[D];青島大學(xué);2015年

2 付學(xué)明;沐舒坦和地塞米松對胎鼠肺表面活性蛋白基因表達(dá)的對比研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2003年

3 趙玲霞;肺表面活性蛋白B內(nèi)含子4基因多態(tài)性與支氣管肺發(fā)育不良易感性的關(guān)系[D];華中科技大學(xué);2012年

4 趙綺;肺表面活性蛋白基因突變相關(guān)性嬰幼兒肺間質(zhì)疾病12例臨床研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2015年

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本文編號：806342