本文關(guān)鍵詞：孤獨癥譜系障礙易感基因相關(guān)研究進(jìn)展

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【摘要】：孤獨癥譜系障礙(ASD)是神經(jīng)發(fā)育過程中的一種發(fā)育障礙性疾病,是多個易感基因參與發(fā)病的多基因疾病。目前已報道的易感基因有100多個,相關(guān)研究包括易感基因的染色體位點研究、易感基因篩查研究和易感基因的表觀遺傳學(xué)異常。已報道的易感基因編碼的蛋白質(zhì)有:神經(jīng)細(xì)胞粘著分子;離子通道蛋白;支架蛋白;蛋白激酶、受體、載體;信號通路調(diào)控蛋白以及晝夜節(jié)律相關(guān)蛋白。易感基因突變和表達(dá)調(diào)控機制的研究進(jìn)展有助了解ASD的遺傳參與的發(fā)病機制,可望能給ASD的診斷和治療提供新的思路。該文對ASD易感基因方面的研究現(xiàn)狀進(jìn)行了綜述。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 孤獨癥譜系障礙 易感基因 多基因疾病
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 孤獨癥譜系障礙(autism?spectrum?disorder,?ASD)是一種多因素相關(guān)的腦功能發(fā)育障礙,臨床癥狀表現(xiàn)為在早期發(fā)育階段出現(xiàn)社會人際交往障礙、語言發(fā)育障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)行為,社會性、職業(yè)等重要領(lǐng)域出現(xiàn)明顯的障礙。在成人及兒童中的估計發(fā)病率均為接近1%,雙生子同病率的

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