本文關(guān)鍵詞：北方漢族人群EPHX1基因多態(tài)性與華法林穩(wěn)定劑量的關(guān)系

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【摘要】：目的探討中國北方漢族人群環(huán)氧化物水解酶1(epoxide hydrolase 1,EPHX1)基因4個單核苷酸多態(tài)位點(rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724)基因突變情況及其基因多態(tài)性與心臟瓣膜置換術(shù)后患者服用華法林穩(wěn)定劑量的關(guān)系。方法心臟機械瓣膜置換術(shù)后需長期服用華法林抗凝治療的北方地區(qū)漢族患者189例,采用Illumina SNP GoldenGate芯片技術(shù)對EPHX1基因4個單核苷酸多態(tài)位點基因分型,采用Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗驗證群體代表性,采用Haploview軟件分析各基因位點間的連鎖不平衡,分析目的基因多態(tài)性與患者華法林穩(wěn)定劑量的關(guān)系。結(jié)果 EPHX1基因4個單核苷酸多態(tài)位點rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724等位基因突變頻率分別為92.3%、18.6%、15.2%、38.6%;攜帶rs2260863GC基因型患者華法林穩(wěn)定劑量[(3.45±1.03)mg/d]明顯高于CC型患者[(3.03±0.94)mg/d](P0.05);EPHX1基因rs4653436、rs2234922、rs1877724位點各基因型之間華法林穩(wěn)定劑量比較差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結(jié)論我國北方地區(qū)漢族心臟瓣膜置換術(shù)后患者EPHX1rs2260863基因多態(tài)性與華法林劑量有明顯相關(guān)性,可能是影響華法林個體間用量差異的遺傳因素。
【作者單位】： 北京市心肺血管疾病研究所
【關(guān)鍵詞】： 機械瓣膜置換術(shù) 華法林 EPHX 基因多態(tài)性 北方漢族人群
【基金】：國家自然科學基金(81270300)
【分類號】：R654.2
【正文快照】： 華法林是心臟瓣膜置換術(shù)后廣泛應(yīng)用的口服抗凝藥[1],但其治療窗窄,個體用藥差異大。研究結(jié)果[2]顯示,基因多態(tài)性是導致華法林用量差異的主要因素,編碼環(huán)氧化物水解酶1(epoxide hydrolase 1,EPHX1)的基因突變可導致華法林藥物動力學變化,可能引起患者華法林用量差異。目前,國內(nèi)，

本文編號：795842