第一部分97例漢族血小板無力癥臨床和基因特點分析血小板無力癥(Glanzmann’s thrombasthenia,GT)是一種罕見的遺傳性出血性疾病。為常染色體隱性遺傳,多見于近親婚配家庭�；颊叨啾憩F(xiàn)為自幼發(fā)生中重度的皮膚黏膜出血。血小板形態(tài)和數(shù)量正常,但對ADP、凝血酶等生理誘聚劑反應低下或者缺如,對瑞斯托霉素的聚集功能正常。ITGA2B和ITGB3基因突變引起血小板膜表面αIIbβ3質(zhì)或量的異常是導致血小板無力癥的根本原因。本研究收集并分析了來自中國漢族93個家庭的97例血小板無力癥患者的臨床資料,對其中45例患者進行了基因檢測。結果顯示僅有18.3%的患者來自近親結婚家庭,明顯低于其他國家血小板無力癥患者的近親婚配比例。與其他種族相比,漢族人口在血小板無力癥類型的分布上沒有明顯差異,以Ⅰ型血小板無力癥最為多見,Ⅲ型血小板無力癥最為少見。血小板無力癥患者出血嚴重程度具有異質(zhì)性,有些患者出血癥狀很重,而有些患者出血表現(xiàn)不明顯。部分患者(25.2%)隨著年齡增長出血癥狀明顯緩解。女性比男性患者出血癥狀更重,自行緩解的比例更低,總體死亡率更高,預后較差。在45名基因檢測患者中,我們共發(fā)...

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圖1整合素αIIbβ3的靜息狀態(tài)和激活狀態(tài)結構示意圖

別通過構象改變和集簇進行調(diào)節(jié)。當血小板處于靜止狀態(tài)時，其表面的αIIbβ3呈現(xiàn)“彎折”構象，當血小板被激活時，αIIbβ3呈現(xiàn)“拉直”構象。其構象的變化是一個多種激動劑、抑制劑共同調(diào)控的精細的過程(4)（圖1）。圖1整合素αIIbβ3的靜息狀態(tài)和激活狀態(tài)結構示意圖基于血小....

圖2.90.7%的患者為早期出血，9.3%的患者為延遲出血

的患者為早期出血，9.3%的患者出血分數(shù)分別為2.96和2.61。在親屬（先證者GT12，GT17a，G例均為女性。然而，仍有25.2%解，包括31.8%（14/44）男性和患者比男性患者出血癥狀更重，

圖3.漢族女性血小板無力癥比男性出血嚴重，預后更差

163.漢族女性血小板無力癥比男性出血嚴重，預后更差。（A）男性和

圖4.漢族血小板無力癥患者主要為復合雜合子

法國6439%I型78.2%；II型14%；III型7.8%2NA54%(18)3.分子遺傳學分析3.145例患者共檢測到43種不同的突變（ITGA2B：n=28，ITGB3：n=15）。包括51%（22/43）錯義突變，23%（10/4....

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