本文關(guān)鍵詞：兒童華法林藥動和藥效相關(guān)基因型頻率和通路富集研究

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【摘要】：目的探討華法林藥動和藥效相關(guān)基因位點(diǎn)的人群頻率差異,為華法林藥物基因組學(xué)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。方法利用復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)620例全外顯子測序(WES)數(shù)據(jù),對公共數(shù)據(jù)庫中已報(bào)道的華法林藥物相關(guān)位點(diǎn)計(jì)算等位基因頻率。與千人基因組東亞人和歐洲人的等位基因頻率進(jìn)行比較。結(jié)果我院620例WES數(shù)據(jù)共檢測到27個(gè)藥物相關(guān)的多態(tài)性位點(diǎn),涉及12個(gè)基因。27個(gè)華法林藥物相關(guān)位點(diǎn)中,3個(gè)位點(diǎn)在這3組人群間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P≥0.01);10個(gè)位點(diǎn)在我院WES數(shù)據(jù)與千人基因組東亞人等位基因頻率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P≥0.01)、與千人基因組歐洲人等位基因頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01);1個(gè)位點(diǎn)我院WES數(shù)據(jù)與千人基因組東亞人等位基因頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01)、與千人基因組歐洲人等位基因頻率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P≥0.01);13個(gè)位點(diǎn)在我院WES數(shù)據(jù)與千人基因組東亞人、歐洲人等位基因頻率差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01)。結(jié)論華法林已報(bào)道的藥物相關(guān)位點(diǎn)存在明顯種族差異性,明確其變異為制定華法林個(gè)體化給藥的精準(zhǔn)醫(yī)療提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院分子診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 藥物基因組學(xué) 全外顯子組測序 千人基因組 種族差異 華法林
【基金】：市科委/醫(yī)學(xué)領(lǐng)域重點(diǎn)項(xiàng)目子課題,14411950402 上海市衛(wèi)計(jì)委課題:滬衛(wèi)計(jì)科教(2013)018號
【分類號】：R969;R440
【正文快照】： 藥物基因組學(xué)是在藥物遺傳學(xué)基礎(chǔ)上,將分子藥理學(xué)和分子生物學(xué)相結(jié)合,研究人群對藥物產(chǎn)生差異反應(yīng)的學(xué)科[1]。從基因水平揭示個(gè)體間遺傳特征的差異,將基因測序、遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)和基因表達(dá)分析等方法,運(yùn)用于個(gè)體化用藥和藥物不良反應(yīng)監(jiān)測。華法林屬于香豆素類口服抗凝藥物,通過特異

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 任波;;Guthrie紙上的干血滴作聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;1991年06期

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本文編號：781348