本文關(guān)鍵詞：GJB2基因突變引起的顯性遺傳非綜合征型耳聾家系研究

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【摘要】：目的:檢測一顯性遺傳非綜合征型耳聾家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、線粒體12SrRNA和線粒體tRNASer(UCN)等基因突變情況,探討其基因型、表型和遺傳學特征。方法:收集家系中先證者和部分親屬的臨床資料,采集其外周血樣本,并提取DNA。擴增GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4基因編碼區(qū)和線粒體基因耳聾致病相關(guān)區(qū)域,并以直接測序法進行突變分析。結(jié)果:先證者和母親均攜帶GJB2基因R75Q雜合突變,而其他檢測基因未見致病突變。結(jié)論:GJB2基因R75Q突變引起先證者和母親常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾。R75Q能由親代遺傳至子代,基因檢查的結(jié)果可為進一步生育指導提供幫助。
【作者單位】： 武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心(武漢市兒童醫(yī)院武漢市婦幼保健院)生殖醫(yī)學實驗室;武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心(武漢市兒童醫(yī)院武漢市婦幼保健院)耳鼻咽喉科;
【關(guān)鍵詞】： 聾 連接蛋白 GJB 遺傳
【基金】：湖北省自然科學基金面上項目(No:2014CKB511) 武漢市衛(wèi)計委科研項目(No:WX15C20) 武漢市青年科技晨光計劃項目(No:200950431210)聯(lián)合資助
【分類號】：R764.43
【正文快照】： transfer function using a finite element ear model[J].Med Eng Phys,2011,33:1136-1146.[19]SUBOTIC R,MLADINA R,RISAVI R.Congenitalbony fixation of the malleus[J].Acta Otolaryngol,1998,118:833-836.[20]DAI C,CHENG T,WOOD M W,et al.Fixation anddetachment of s

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