本文關鍵詞：福建漢族人群CD177基因單核苷酸多態(tài)性分析

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【摘要】：目的分析福建漢族人群CD177基因中包含1-3及7、8外顯子的2個基因片段的單核苷酸多態(tài)性。方法提取112例福建漢族人群健康體檢者的外周血基因組DNA,分別擴增包含CD177基因的1-3外顯子及7、8外顯子的2個基因片段,直接測序法檢測該2個基因片段的單核苷酸多態(tài)性(SNP),并做Hardy-Weinberg平衡檢驗、等位基因連鎖不平衡分析以及本組人群與其他地區(qū)人群之間基因頻率的差異比較。結(jié)果 CD177的2個基因片段內(nèi)共檢測到9個SNP位點,包括位于外顯子1的SNP c.42GC,位于外顯子7的5個位點(c.824GC、c.828AC、c.829AT、c.832GA及c.841AG)以及位于內(nèi)含子的3個SNP;9個SNP位點的基因頻率分布均符合H-W平衡,第7外顯子的5個SNP呈完全連鎖不平衡(r2=1);與"千人基因組計劃"數(shù)據(jù)庫中的歐洲人群、日本人群及中國北京人群和南方人群比較,福建漢族人群CD177的7個SNP位點基因頻率(c.42GC:GG 4.46%,GC 47.32%、CC48.22%,rs4803613:GG 4.46%、AG 44.64%、AA 50.89%,c.824GC:GG 39.29%、GC 58.03%、CC 2.68%,c.828AC:AA 39.29%、AC 58.03%、CC 2.68%,c.829AT:AA 39.29%、AT 58.03%、TT 2.68%,c.832GA:GG 39.29%、AG58.03%、AA 2.68%,rs371812801:CC 97.32%、CG 2.68%、GG 0)與歐洲人群的差異較大(P0.05);此外,與CD177表達密切相關的SNP c.829AT的基因頻率在福建人群中的分布(等位基因頻率A 68.30%、T 31.70%,基因型頻率AA 39.29%、AT 58.03%、TT 2.68%)與中國南方漢族人群相比差異明顯(P0.05)。結(jié)論弄清了福建漢族人群CD177基因9個SNP位點的基因頻率分布特征,或有助于CD177 SNPs相關的疾病研究。
【作者單位】： 福建省腫瘤醫(yī)院福建醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院輸血科;
【關鍵詞】： CD基因 人類粒細胞抗原 多態(tài)性 單核苷酸 福建漢族
【基金】：國家臨床重點�？平ㄔO資助項目[國衛(wèi)辦醫(yī)函(2013)544號]
【分類號】：R440
【正文快照】： 人類中性粒細胞抗原(human neutrophil antigen,HNA)是1類在中性、嗜酸性及嗜堿性粒細胞表面特異性表達的抗原系統(tǒng)。目前為止,已發(fā)現(xiàn)了8個HNA抗原,國際輸血協(xié)會(ISBT)將其分類命名為HNA-1-5抗原系統(tǒng)[1]。HNA-2a也稱為CD177,作為HNA系統(tǒng)中的一員,以GPI錨定的方式存在于中性粒細，

本文編號：747769