本文關(guān)鍵詞：中國漢族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突變篩查

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【摘要】：目的對羧肽酶A1(carboxypeptidase A1,CPA1)基因進(jìn)行突變分析,探討中國漢族人群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的分子發(fā)病機(jī)制.方法收集2014-10/2016-04就診于四川省人民醫(yī)院和四川省人民醫(yī)院崇州分院的CP患者146例作為病例組,另選取200例健康體檢者為對照組.采用PCR擴(kuò)增及DNA直接測序法對CPA1基因全部外顯子進(jìn)行測序,并與CPA1基因的正常序列對比分析.結(jié)果在CPA1基因第3外顯子上,分別檢測出1例c.281AG雜合錯(cuò)義突變和1例c.370AG雜合錯(cuò)義突變,另檢測到2例第8外顯子c.1074CT雜合同義突變,在正常對照中均未檢測到上述突變.同時(shí)在第3外顯子檢測到rs1126899單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn),且該位點(diǎn)基因型在病例組和對照組的分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.040),病例組r s1126899位點(diǎn)G等位基因攜帶率高于對照組(74.0%vs 63.0%,c2=4.641,P=0.031),病例組rs1126899位點(diǎn)G等位基因的頻率分布也高于對照組(49.0%vs 39.2%,c2=6.479,P=0.011),在不存在酒精因素的病例組與對照組中,CC型攜帶者與CG+GG型攜帶者的分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR=1.779,95%CI:1.026-3.087,P=0.039).結(jié)論C P A 1基因c.281AG、c.370AG和c.1074CT突變可能與中國漢族人群CP的發(fā)病有關(guān),CPA1基因rs1126899 C/G多態(tài)性與中國漢族人群CP的易感性相關(guān).
【作者單位】： 電子科技大學(xué)附屬醫(yī)院·四川省人民醫(yī)院老年疾病研究所;
【關(guān)鍵詞】： 慢性胰腺炎 CPA基因 突變
【基金】：四川省科技廳基金資助項(xiàng)目,No.2011FZ0036 四川省人民醫(yī)院青年基金,No.2015QN19~~
【分類號】：R576
【正文快照】： 核心提要:本文對146例慢性胰腺炎患者和200例健康對照進(jìn)行研究,運(yùn)用直接測序法篩查到C PA1基因的新突變和有意義的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn),沒有發(fā)現(xiàn)國外報(bào)道的常見突變,這可能與地域和種族差異有關(guān). 朱雨田,姚伍秀,汪洋,陳俊冀,嚴(yán)茂林,陳和平.中國漢族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突

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本文編號：733480