本文關(guān)鍵詞：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥基因啟動子甲基化研究

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【摘要】：目的了解葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)基因啟動子區(qū)甲基化改變特點,探討甲基化改變與G6PD缺乏癥的關(guān)系。方法將2013年8月至2014年7月期間195例貧血查因或體檢兒童分為G6PD缺乏組(130例)和對照組(65例)。熒光定量PCR檢測G6PD m RNA表達情況。甲基化敏感性高分辨率熔解曲線分析(MS-HRM)結(jié)合重亞硫酸鹽PCR測序法(BSP)等方法分析G6PD m RNA表達偏低的G6PD缺乏癥患者的基因啟動子甲基化改變情況,另對G6PD m RNA表達正常的44例女性標本(G6PD缺乏組7例和正常對照組37例)的G6PD基因啟動子甲基化情況進行分析。結(jié)果 22例(16.9%,22/130)G6PD缺乏癥患者的G6PD m RNA表達偏低,其中的16例男性均無甲基化、6例女性均存在部分甲基化。44例G6PD m RNA表達正常的G6PD缺乏組及對照組女性中,40例檢測到部分甲基化,4例無甲基化(G6PD缺乏組1例,對照組3例)。結(jié)論基因啟動子區(qū)甲基化與男性G6PD缺乏癥沒有關(guān)聯(lián)。女性人群G6PD基因存在部分甲基化與無甲基化,提示甲基化改變對女性G6PD缺乏癥可能有一定影響。
【作者單位】： 遵義醫(yī)學院珠海校區(qū);深圳市兒童醫(yī)院血液腫瘤科;深圳市兒童醫(yī)院兒科研究所;深圳市兒童醫(yī)院檢驗科;
【關(guān)鍵詞】： 葡萄糖--磷酸脫氫酶缺乏癥 甲基化 X染色體失活 失活逃逸 兒童
【基金】：深圳市科技計劃(醫(yī)療衛(wèi)生類)重點項目(201201004) 深圳市科技創(chuàng)新委員會基礎(chǔ)研究項目(JCYJ20130401114111456)
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏癥是最常見的遺傳性溶血性紅細胞酶缺陷病,全球約4億人受累[1],已報道有近200種G6PD基因突變[2],但仍有眾多G6PD缺乏癥患者難以檢出任何基因突變[3-5]。G6PD基因處于受甲基化影響較多的X染色體上,其表達可能為

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 杜曉晨;羅建明;;G6PD缺乏癥雜合子檢測方法的研究進展[J];中國小兒血液與腫瘤雜志;2007年02期

2 王紅梅;吳滬生;;生物素缺乏癥18例臨床研究[J];中國實用兒科雜志;2010年11期

3 范麗梅;鄒團標;趙鐘鳴;姚莉琴;忽麗莎;陳謙;劉錦桃;王興田;;兩邊境州六民族7歲以下兒童地中海貧血及G6PD缺乏癥調(diào)查[J];中國婦幼保健;2011年20期

4 董作仁;劉潤生;郭輝;;先天性Ⅻ因子缺乏癥一例報告[J];河北醫(yī)學院學報;1981年02期

5 和田攻;董親頤;張紫洞;;微量元素及其缺乏癥[J];藥學情報通訊;1991年02期

6 徐傳清;;遺傳性Ⅷ因子缺乏癥引起硬膜外血腫一例[J];臨床麻醉學雜志;2014年01期

7 譚炳添;周曉蘭;梁耀榮;;斗門地區(qū)育齡人群G6PD缺乏癥檢測結(jié)果分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年04期

8 宋濤;張小玲;李凡;鄭胤強;陳俊坤;劉躍梅;;贛州地區(qū)G6PD缺乏癥患兒常見的基因突變型[J];基礎(chǔ)醫(yī)學與臨床;2008年08期

9 馬強;鄒團標;劉錦桃;姚莉琴;;云南保山地區(qū)漢族7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥調(diào)查分析[J];中國婦幼保健;2012年14期

10 孫玉紅;蔡桂花;陳丹苗;;潮州地區(qū)近5年G6PD缺乏癥篩查結(jié)果分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 顏景斌;許洪平;熊燦;田國力;任兆瑞;曾凡一;黃淑幀;;高分辨率熔解曲線分析在G6PD缺乏癥基因診斷中的應(yīng)用[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

2 蘇躍青;朱文斌;王旌;周進福;趙紅;陳瑤;林楓;張洪艷;;福建省G6PD缺乏癥調(diào)查結(jié)果分析[A];中華醫(yī)學會第八次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議暨中華醫(yī)學會檢驗分會成立30周年慶典大會資料匯編[C];2009年

3 于潔;高秀梅;憲瑩;蘇庸春;肖劍文;溫賢浩;管賢敏;馮毅;;重慶地區(qū)308例G6PD缺乏癥溶血發(fā)作患兒的臨床研究[A];中華醫(yī)學會第十五次全國兒科學術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2010年

4 王兆鉞;張子彥;傅建新;董寧征;張威;白霞;阮長耿;;先天性纖溶酶原激活劑抑制物-1缺乏癥的臨床診斷及分子生物學研究[A];中華醫(yī)學會第八次全國血液學學術(shù)會議論文匯編[C];2004年

5 高美哲;黎海芪;;兒童維生素B_(12)缺乏癥的研究進展[A];營養(yǎng)健康新觀察（第三十二期）：脂肪專題[C];2006年

6 杜傳書;;G6PD缺乏癥研究的始末[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

7 盧曉輝;鄭愛武;雷亞非;;肉仔雞維生素B_6缺乏癥的診治[A];中國畜牧獸醫(yī)學會獸醫(yī)病理學分會第十四次學術(shù)研討會、中國病理生理學會動物病理生理專業(yè)委員會第十三次學術(shù)研討會論文集[C];2006年

8 朱文斌;;福州地區(qū)新生兒G6PD缺乏癥篩查結(jié)果分析[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議資料匯編[C];2008年

9 孔雪琴;候新平;;晚發(fā)維生素K缺乏癥10例報告[A];中華醫(yī)學會急診醫(yī)學學會第六次全國急診醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];1996年

10 嵇嵐;;腸道乳糖酶缺乏癥[A];乳糖酶及低乳糖乳制品專題研討會文集[C];2001年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 河北大學 張秋山 金天星 靳國麗;閱讀缺乏癥，病因何在？[N];中國教育報;2014年

2 山東省東平縣畜牧局 鄭延平;雛鴨維生素混合缺乏癥的防治[N];河北科技報;2013年

3 廣西民族醫(yī)藥研究所副主任醫(yī)師 容小翔;該出手時就出手[N];中國醫(yī)藥報;2002年

4 李國新;牛維生素E缺乏癥的診治[N];中國畜牧獸醫(yī)報;2013年

5 柯技;2010年95％縣消除碘缺乏癥[N];經(jīng)濟日報;2003年

6 山東省青島市畜牧獸醫(yī)研究所 劉迎春 辛守帥 呂良鵬;新生犢牛銅缺乏癥診治一例[N];江蘇農(nóng)業(yè)科技報;2006年

7 ;羊鈷缺乏癥[N];中國畜牧獸醫(yī)報;2007年

8 ;奶牛的鈷缺乏癥[N];云南科技報;2005年

9 楊鎖仙 趙家賢;奶水牛維生素A缺乏癥成因與防治[N];中國畜牧獸醫(yī)報;2014年

10 魯生;青年人“熱情缺乏癥”根在社會不公[N];檢察日報;2006年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 梁衛(wèi)華;G6PD缺乏癥基因診斷新方法的建立及遺傳學分析[D];第一軍醫(yī)大學;2005年

2 張子彥;遺傳性纖溶酶原激活劑抑制物-1缺乏癥的診斷、治療及發(fā)病機理的研究[D];蘇州大學;2004年

3 羅建明;廣西地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的研究[D];廣西醫(yī)科大學;2005年

4 侯麗虹;遺傳性凝血因子V缺乏癥分子病理機制的研究和2A型vWD的臨床研究[D];山西醫(yī)科大學;2004年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 黃冬愛;海南漢族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的分子鑒定[D];山西醫(yī)科大學;2005年

2 譚昌淵;G6PD缺乏癥基因診斷新方法的建立[D];上海交通大學;2008年

3 徐蕓;廣西西南部壯族居民G6PD缺乏癥的基因型研究[D];廣西醫(yī)科大學;2009年

4 鐘志娟;廣西西南部邊境地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的基因型研究[D];廣西醫(yī)科大學;2010年

5 楊伊萍;重慶市G6PD缺乏癥患兒年齡及感染與治療及預(yù)后的相關(guān)性分析[D];重慶醫(yī)科大學;2009年

6 張格;成都地區(qū)31例G6PD缺乏癥患兒基因突變與臨床表現(xiàn)分析[D];重慶醫(yī)科大學;2015年

7 嚴提珍;中國南方廣西地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的發(fā)生率及全面分子診斷（附4例新突變）[D];第一軍醫(yī)大學;2007年

8 余超;兒童G-6-PD缺乏癥355例臨床分析[D];重慶醫(yī)科大學;2015年

9 呂榮鈺;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥基因突變及甲基化分析[D];重慶醫(yī)科大學;2015年

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