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遺傳性耳聾基因?qū)υ肼暦磻?yīng)的研究

發(fā)布時(shí)間:2017-08-23 06:07

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【摘要】:目的探討噪聲性聾小鼠動(dòng)物模型中遺傳性耳聾相關(guān)基因表達(dá)的變化,以了解這些基因是否參與耳蝸對噪聲的反應(yīng)。方法根據(jù)已知的人類耳聾基因挑選出92個(gè)同類小鼠基因,檢查這些基因?qū)υ肼晸p傷的反應(yīng)。8只小鼠(雌雄各半,4周齡)接受持續(xù)噪聲暴露(1-7k Hz,120d B SPL)1小時(shí),造成耳蝸的急性聲損傷。ABR檢測聽力變化,熒光染色原位觀察耳蝸毛細(xì)胞損傷情況,q RT-PCR檢測耳聾基因表達(dá)變化。結(jié)果在92個(gè)檢測基因中,86個(gè)基因在耳蝸組織中表達(dá)。噪聲暴露后ABR檢測顯示所有檢測頻率的ABR閾值明顯提高(P0.001)。免疫熒光染色原位觀察結(jié)果顯示噪聲暴露后耳蝸底轉(zhuǎn)外毛細(xì)胞缺失。q RT-PCR檢測顯示共有6個(gè)基因的表達(dá)差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),其中表達(dá)下調(diào)的基因有4個(gè),分別是Col4a5、P2rx2、Tmc1、Tprn,表達(dá)上調(diào)的基因有2個(gè),分別是Ndp和Smpx。這些基因參與多種細(xì)胞功能。結(jié)論噪聲性聾是一個(gè)復(fù)雜的退化過程,除環(huán)境因素外,多種耳聾基因參與其發(fā)病。
【作者單位】: 解放軍總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科;美國紐約州立布法羅大學(xué)聽力耳聾中心;解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所;
【關(guān)鍵詞】噪聲性聾 遺傳性聾 基因 小鼠 mRNA表達(dá)
【基金】:美國國立衛(wèi)生院耳聾和其他交流障礙國立研究所RO1項(xiàng)目(RO1DC010154 to BH Hu)
【分類號】:R764.43
【正文快照】: 噪聲性聾是一種常見的職業(yè)性損害,其發(fā)病率在感音神經(jīng)性耳聾中位居第二[1]。目前對其發(fā)病機(jī) 制尚無明確定論,多數(shù)學(xué)者認(rèn)為噪聲性聾是一種復(fù)雜的疾病,環(huán)境和遺傳因素共同參與其發(fā)病過程[2]。 雖然人類定位的耳聾基因座位已超過200個(gè),其中129個(gè)基因被克隆,但截止到目前為止,僅

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個(gè)遺傳性耳聾核心家系病因?qū)W分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編(上)[C];2007年

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2 邊國棟;報(bào)告中國首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日報(bào);2007年

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4 本報(bào)記者 任意;基因檢測:預(yù)防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經(jīng)濟(jì)日報(bào);2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報(bào);2009年

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7 本報(bào)記者 王昊魁;聆聽幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日報(bào);2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報(bào);2007年

9 鄭潤凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2003年

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3 金占國;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立應(yīng)用及遺傳性耳聾家系分子致聾機(jī)制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

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中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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本文編號:723384

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