本文關(guān)鍵詞：范可尼貧血患者臨床轉(zhuǎn)歸與基因突變關(guān)系分析

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【摘要】：目的初步探討范可尼貧血(FA)基因突變與臨床轉(zhuǎn)歸的關(guān)系。方法回顧性分析臨床嚴(yán)重程度及治療均相同的6例FA患者的臨床資料,均采用單細(xì)胞凝膠電泳及絲裂霉素C(MMC)誘導(dǎo)的染色體斷裂試驗(yàn)進(jìn)行診斷,并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因檢測試劑盒或互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行基因分型,最后綜合分析FA患者治療3、6、9、12個月的臨床轉(zhuǎn)歸與基因突變的關(guān)系。結(jié)果 6例FA患者中,5例為FANCA型、1例為FANCM型,4例患者攜帶2種及以上FA基因突變。臨床嚴(yán)重程度相同的FA患者中,攜帶FA突變基因較多的患者發(fā)病年齡較小,對藥物反應(yīng)較差,更易發(fā)展為重型。結(jié)論同時攜帶兩種以上FA突變基因的患者臨床預(yù)后較差,應(yīng)盡早進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血液學(xué)研究所/兒童血液病診療中心;
【關(guān)鍵詞】： 范可尼貧血 臨床轉(zhuǎn)歸 基因突變 兒童
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81500156,81170470)
【分類號】：R725.5
【正文快照】： 范可尼貧血(Fanconi anemia,FA)是一種常染色體或X連鎖隱性遺傳性疾病,主要臨床表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭和早期發(fā)生血液腫瘤或其他實(shí)體瘤[1]。FA治療的主要方法有口服藥物(雄激素+/-糖皮質(zhì)激素)、支持治療(輸注血液制品)、異基因造血干細(xì)胞移植及基因治療等。我

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 王秋華,沈柏均,趙燕;范可尼貧血22例綜合分析[J];實(shí)用兒科臨床雜志;1993年S1期

2 鄭漪,鄭傳經(jīng),焦海燕,彭亮,墻克信,石林;八例范可尼貧血患兒的細(xì)胞遺傳學(xué)研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;1998年06期

3 ;[J];;年期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 曾慧敏;應(yīng)用高通量測序研究兒童血液系統(tǒng)疾病發(fā)病機(jī)制[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2011年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 張磊;范可尼貧血7例報告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

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本文編號：721684