發(fā)布時間：2017-08-22 15:23

  本文關(guān)鍵詞：LOXL1基因啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性與維吾爾族剝脫綜合征的關(guān)聯(lián)性研究

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【摘要】：目的:探討新疆維吾爾族人群中LOXL1基因啟動子區(qū)SNPs與XFS發(fā)病的關(guān)聯(lián)性。方法:采用病例對照研究設(shè)計,于2014年1-8月收集新疆地區(qū)維吾爾族無親緣關(guān)系的152例XFS患者為XFS組,收集同期民族和性別匹配的228名眼部正常者為對照組。選取LOXL1基因啟動子區(qū)rs12914489、rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477共6個SNPs位點,利用PCR-連接酶檢測反應(yīng)(LDR)法對各SNPs位點進行基因分型,采用χ2檢驗分析等位基因頻率及基因型頻率分布,并計算比值比(OR)值及95%可信區(qū)間(CI)。結(jié)果:XFS組rs4886467等位基因G和基因型GG頻率均低于對照組(P=0.000、0.001),為保護因素(OR=0.54,95%CI:0.40~0.74,P=0.000;OR=0.51,95%CI:0.33~0.78,P=0.001);XFS組rs4558370等位基因G和基因型GG頻率均高于對照組(P=0.004、0.002),二者是危險因素(OR=1.96,95%CI:1.23~3.11,P=0.004;OR=2.18,95%CI:1.31~3.64,P=0.002);XFS組rs4461027等位基因C和基因型CC頻率均明顯高于對照組(P=0.000、0.000),是危險因素(OR=2.25,95%CI:1.67~3.04,P=0.000;OR=3.06,95%CI:1.89~4.96,P=0.000);XFS組rs4886761等位基因T和基因型TT頻率均高于對照組(P=0.000、0.000),是危險因素(OR=2.44,95%CI:1.79~3.33,P=0.000;OR=3.02,95%CI:1.63~5.60,P=0.000);XFS組rs16958477位點等位基因C和基因型CC頻率均高于XFS組(P=0.000、0.004),是危險因素(OR=2.00,95%CI:1.47~2.71,P=0.000;OR=2.37,95%CI:1.31~4.27,P=0.004)。結(jié)論:新疆維吾爾族人群LOXL1基因啟動子區(qū)的SNPs與XFS發(fā)生存在關(guān)聯(lián),其中rs4886467位點是發(fā)病的保護因素,rs4558370、rs4461027、rs4886761和rs16958477位點是危險因素。
【關(guān)鍵詞】：剝脫綜合征 賴氨酰氧化酶樣1基因 啟動子區(qū) 多態(tài)性、單核苷酸 疾病基因易感性
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R775
【目錄】：

• 摘要8-9
• ABSTRACT9-11
• 前言11-13
• 實驗內(nèi)容與方法13-19
• 1. 研究對象13
• 2. 內(nèi)容與方法13-17
• 2.1 主要試劑、儀器和器材13-16
• 2.2 研究方法16-17
• 3.質(zhì)量控制17
• 4.統(tǒng)計方法17-19
• 結(jié)果19-23
• 討論23-28
• 小結(jié)28-29
• 致謝29-30
• 參考文獻30-34
• 綜述34-39
• 參考文獻36-39
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文39-40
• 導(dǎo)師評閱表40

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本文編號：719884