本文關(guān)鍵詞：DDC與DRD1基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族兒童孤獨(dú)癥的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：目的探討多巴脫羧酶(dopa decarboxylase,DDC)與多巴胺受體-1(dopamine receptor-1,DRD1)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和中國漢族兒童孤獨(dú)癥之間的關(guān)系。方法應(yīng)用Taq Man探針方法對(duì)97名孤獨(dú)癥患兒和100名健康兒童進(jìn)行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937單核苷酸多態(tài)性的基因型測定。用兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)評(píng)價(jià)孤獨(dú)癥患兒臨床表型特征。應(yīng)用χ2檢驗(yàn)比較不同基因型和等位基因在孤獨(dú)癥病例組和對(duì)照組之間的分布情況。結(jié)果 1病例組和對(duì)照組兒童的DDC基因rs6592961位點(diǎn)和DRD1基因rs251937位點(diǎn)等位基因頻率和基因型分布上差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。2孤獨(dú)癥組病情輕中度與重度兒童DDC的rs6592961和DDR1的rs251937位點(diǎn)等位基因頻率和基因型分布上差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論 DDC基因rs6592961位點(diǎn)和DRD1基因rs251937位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性可能與中國漢族兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病無關(guān)聯(lián)。
【作者單位】： 浙江蕭山醫(yī)院精神衛(wèi)生中心;浙江蕭山醫(yī)院檢驗(yàn)科;杭州市蕭山區(qū)第一人民醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 孤獨(dú)癥 單核苷酸多態(tài)性(SNPs) 多巴脫羧酶 多巴胺受體- 基因
【基金】：浙江省衛(wèi)生與計(jì)劃委員會(huì)科研項(xiàng)目(2014ky B225) 杭州市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)資助項(xiàng)目(20140633B48) 杭州市蕭山區(qū)科技局資助項(xiàng)目(2013303)
【分類號(hào)】：R749.94
【正文快照】： 兒童孤獨(dú)癥是以社會(huì)交往障礙、語言溝通障礙和狹窄興趣、重復(fù)刻板行為為特征的發(fā)育障礙性疾病[1]。2009年,美國公布最新的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果[2],該癥患病率約為1.1%,男女比例為3.98∶1。多項(xiàng)研究證明遺傳因素在孤獨(dú)癥發(fā)病中起重要作用,而且孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病并具有高度

【相似文獻(xiàn)】

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5 通訊員 許啟彬 記者 程守勤;兒童孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)基因參與睡眠調(diào)節(jié)[N];健康報(bào);2013年

6 記者 孫國根 通訊員 傅麗麗;兒童孤獨(dú)癥診斷與防治研究啟動(dòng)[N];健康報(bào);2013年

7 受訪專家 中山大學(xué)附屬三院兒童發(fā)育中心主任、主任醫(yī)師 鄒小兵 教授 廣州市兒童孤獨(dú)癥康復(fù)研究中心主任、副主任醫(yī)師 樊越波 采寫 本報(bào)記者 郭靜 通訊員 徐鴿平 張以勛;兒童孤獨(dú)癥一個(gè)封閉的世界[N];廣東科技報(bào);2006年

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本文編號(hào)：711501