本文關(guān)鍵詞：石家莊市210例先天性耳聾青少年耳聾基因檢測(cè)及分析

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【摘要】：目的了解石家莊市先天性耳聾青少年遺傳性耳聾的發(fā)病情況。方法采用聚合酶鏈反應(yīng)及限制性內(nèi)切酶方法,對(duì)石家莊市5所特殊教育學(xué)校210例先天性耳聾青少年進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果 210例耳聾患者中共有82例攜帶易感突變基因,總突變率為39.05%。其中GJB2基因235delC純合突變23例(10.95%),雜合突變20例(9.52%);PDS基因IVS7-2AG純合突變13例(6.19%),雜合突變?yōu)?2例(10.48%);線粒體12sRNA DNA A1555G陽性突變?yōu)?例(2.38%)。結(jié)論石家莊地區(qū)先天性耳聾青少年遺傳性耳聾的發(fā)病率較高,以GJB2基因235delC位點(diǎn)突變?yōu)橹?其次為PDS基因IVS7-2AG。部分聽力正常者也攜帶致聾易感基因。
【作者單位】： 河北省石家莊市第一醫(yī)院耳鼻咽喉科;河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院手術(shù)室;河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 突變 線粒體
【基金】：石家莊市科學(xué)技術(shù)研究與發(fā)展指導(dǎo)計(jì)劃(141462573)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 聽覺障礙是影響人類健康的主要疾病之一,根據(jù)世界衛(wèi)生組織最新資料顯示,目前世界上約2.5億聽力障礙患者,我國聽力障礙患者已經(jīng)超過2 700萬,并且有逐年增加的趨勢(shì)。在西方國家,每1 000例新生兒中就有1~2例嬰兒患有重度先天性感音神經(jīng)性耳聾,5歲以前的發(fā)病率可增加至2.7/1 000~3

【相似文獻(xiàn)】

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