本文關(guān)鍵詞：一漢族先天性視網(wǎng)膜劈裂家系RS1基因檢測分析

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【摘要】：背景先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是青少年黃斑變性的主要原因,主要表現(xiàn)為黃斑區(qū)輪輻狀視網(wǎng)膜神經(jīng)感覺層劈裂,RS1基因是其最常見的致病基因。目的檢測一個漢族先天性視網(wǎng)膜劈裂家系的致病突變基因,探討其遺傳學(xué)基礎(chǔ)。方法對參與研究的所有家系成員進行詳細的眼科檢查。利用直接測序技術(shù)對該家系進行RS1基因全部外顯子及剪接位點測序,數(shù)據(jù)經(jīng)分析比對,候選突變進行致病性評估。結(jié)果該漢族家系共4代,遺傳模式符合X-性連鎖遺傳,家系中患病者眼底特征為視網(wǎng)膜劈裂。直接測序獲得致病突變RS1 c.697GA(p.C219Y),該純合錯義突變在該家系中呈共分離。結(jié)論 RS1 c.697GA(p.C219Y)是該家系的致病突變。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院;伊犁州友誼醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 先天性視網(wǎng)膜劈裂 X性連鎖遺傳視網(wǎng)膜劈裂 視網(wǎng)膜劈裂蛋白 突變
【分類號】：R774.1;R440
【正文快照】： 先天性視網(wǎng)膜劈裂癥(Congenital Retinoschisis,RS)是一種少見的視網(wǎng)膜退行性病變,主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層和神經(jīng)節(jié)細胞層之間的劈裂,典型者呈車輪樣的中心凹區(qū)的劈裂。RS的發(fā)病率為1/2500~1/5000[1],以X性連鎖遺傳(X-linked RS,x LRS,OMIM 312700)最為多見。RS1基因是最

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 石鷗燕;蔡春泉;孫偉;楊晶;黎小沛;;結(jié)合蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)信息預(yù)測蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)中的二硫鍵[J];計算機應(yīng)用研究;2011年06期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 林小俊;胡雁汀;陳雪娟;梁慷;;一漢族先天性視網(wǎng)膜劈裂家系RS1基因檢測分析[J];世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘;2016年69期

2 朱超;解井坤;花莉;楊冰;沈爍;;產(chǎn)自Bacillus sp.的熱穩(wěn)定偶氮還原酶結(jié)構(gòu)模型研究[J];陜西科技大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版);2014年06期

【二級參考文獻】

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1 石鷗燕;楊惠云;楊晶;田心;;應(yīng)用ANN/HMM混合模型預(yù)測蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)[J];計算機應(yīng)用研究;2008年12期

2 羅亮;史曉紅;許進;;LVQ神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)方法預(yù)測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)中的二硫鍵[J];系統(tǒng)仿真學(xué)報;2007年09期

3 史曉紅;王燕;張凱;羅亮;許進;;基于圖的匹配方法預(yù)測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)中的二硫鍵[J];計算機工程與應(yīng)用;2007年13期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 許菲;睢瑞芳;李蕙;姜茹欣;董方田;;中國遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥患者臨床特征及RS1基因突變篩查[J];協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志;2013年02期

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本文編號：698707