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韶關(guān)市新生兒4個(gè)基因20個(gè)突變位點(diǎn)篩查結(jié)果分析

發(fā)布時(shí)間:2017-08-15 04:24

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【摘要】:正先天性聾是導(dǎo)致語(yǔ)言交流障礙的常見(jiàn)致殘性疾病之一,已成為全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。新生兒中雙側(cè)先天性聾發(fā)生率為1‰~3‰〔1-2〕,我國(guó)2008-2010年先天性聽(tīng)力障礙發(fā)生率分別為1.99‰、2.15‰和2.19‰,呈逐年上升趨勢(shì)。目前已在西方發(fā)達(dá)國(guó)家及我國(guó)部分城市實(shí)施的新生兒聽(tīng)力篩查證明,早期發(fā)現(xiàn)、診斷和早期干預(yù)康復(fù),90%以上的先天性聽(tīng)力障礙患兒可以獲得正常交
【作者單位】: 韶關(guān)學(xué)院醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)部;韶關(guān)市婦幼保健院遺傳與產(chǎn)前診斷中心;韶關(guān)學(xué)院醫(yī)學(xué)院科研處;粵北人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;韶關(guān)學(xué)院醫(yī)學(xué)院臨床系;
【關(guān)鍵詞】耳聾 基因突變 韶關(guān)
【基金】:韶關(guān)市科技局科研項(xiàng)目(No:2014CX/K330) 韶關(guān)市衛(wèi)計(jì)局科研項(xiàng)目(No:Y14084)
【分類(lèi)號(hào)】:R764.43
【正文快照】: 藍(lán)培基1陳亞軍2劉毅3吳良銀4康健2陳賢藝5余滿(mǎn)5先天性聾是導(dǎo)致語(yǔ)言交流障礙的常見(jiàn)致殘性疾病之一,已成為全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。新生兒中雙側(cè)先天性聾發(fā)生率為1‰~3‰〔1-2〕,我國(guó)2008-2010年先天性聽(tīng)力障礙發(fā)生率分別為1.99‰、2.15‰和2.19‰,呈逐年上升趨勢(shì)。目前已

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 崔慶佳;黃麗輝;;GJB2基因突變與聽(tīng)力損失的關(guān)系[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年19期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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3 肖生祥;劉艷;雷小兵;彭振輝;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2006年

4 馬紹剛;方佩華;呂枚;許靜;李寧;陳慧;馮潔;;先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究[A];天津市核學(xué)會(huì)2005年學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2005年

5 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;李薇;丁秋蘭;王冠軍;王鴻利;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議資料匯編[C];2008年

6 王貴;裘衛(wèi)東;;基因在疼痛與鎮(zhèn)痛中的影響[A];浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)疼痛學(xué)分會(huì)成立大會(huì)暨首屆浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)疼痛學(xué)分會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2011年

7 孟巖;張續(xù)德;施惠平;趙時(shí)敏;姚鳳霞;蘇亮;黃尚志;;顱額鼻綜合征的基因突變研究[A];第八次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議(中華醫(yī)學(xué)會(huì)2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會(huì))論文摘要匯編[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物學(xué)作用[A];廣西生物化學(xué)與分子生物學(xué)會(huì)第六次學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要[C];2003年

9 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結(jié)核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國(guó)防癆協(xié)會(huì)全國(guó)學(xué)術(shù)會(huì)議大會(huì)學(xué)術(shù)報(bào)告[C];2001年

10 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文匯編[C];2007年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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2 孫浩;基因檢測(cè):為防病摘除還健康的器官?[N];新華每日電訊;2006年

3 張民;英展開(kāi)癌癥相關(guān)基因突變測(cè)定研究[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2007年

4 本報(bào)記者 李禾;吸煙導(dǎo)致的基因突變可代代相傳?[N];科技日?qǐng)?bào);2010年

5 醫(yī)學(xué)博士 科學(xué)松鼠會(huì)成員 致樺;基因檢測(cè)是與非[N];中國(guó)經(jīng)營(yíng)報(bào);2010年

6 本報(bào)記者 王丹;天賦基因檢測(cè):預(yù)測(cè)未來(lái)還是娛樂(lè)大眾[N];健康報(bào);2010年

7 江蘇省中醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心 賴(lài)仁勝;基因檢測(cè)放任自流態(tài)勢(shì)需扭轉(zhuǎn)[N];健康報(bào);2011年

8 本報(bào)實(shí)習(xí)記者 楊璇;“基因保存”服務(wù)沒(méi)價(jià)值[N];北京科技報(bào);2010年

9 實(shí)習(xí)生 劉冰玉;檢測(cè)癌癥基因能否一紙完成?[N];科技日?qǐng)?bào);2012年

10 記者 耿建擴(kuò) 通訊員 李晉陶 程益聰;人類(lèi)8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日?qǐng)?bào);2013年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 茅江峰;不同基因突變對(duì)特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點(diǎn)、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

2 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2001年

3 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國(guó)骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨(dú)立預(yù)后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

4 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達(dá)及基因異常甲基化的研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2002年

5 段妍;單純型和顯性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

6 李紅梅;聯(lián)合檢測(cè)p53基因和端粒酶對(duì)肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學(xué);2010年

7 李劍;Ndr2基因在人類(lèi)淋巴造血系統(tǒng)中的功能研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2002年

8 潘洪明;漢族人群RAGE基因和APE1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];大連理工大學(xué);2013年

9 陳棟;BRAF基因突變與惡性腫瘤的系統(tǒng)評(píng)價(jià)及其痕量檢測(cè)方法的構(gòu)建[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

10 尹光浩;非小細(xì)胞肺癌的磷酸化EGFR與EGFR基因突變的比較分析[D];吉林大學(xué);2009年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 吳晶晶;胃小間質(zhì)瘤P16蛋白表達(dá)及C-Kit基因突變[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 周煉煉;63例慢性淋巴細(xì)胞白血病臨床特征及預(yù)后分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因變異與臨床表現(xiàn)的相關(guān)研究[D];石河子大學(xué);2015年

4 楊浩;Peutz-Jeghers綜合征的STK11基因突變研究[D];川北醫(yī)學(xué)院;2015年

5 周雙才;非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)與中醫(yī)體質(zhì)的相關(guān)性研究[D];福建中醫(yī)藥大學(xué);2015年

6 王慶泊;胃腸道間質(zhì)瘤c-kit基因檢測(cè)臨床意義的研究(附119例分析)[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

7 錢(qián)曉燕;EGFR及KRAS基因突變臨床檢測(cè)方法學(xué)比較及其影響因素分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2015年

8 王輝;MET基因mRNA表達(dá)水平在非小細(xì)胞肺癌中的意義[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

9 李武靚;ARMS2/HTRA1基因與年齡相關(guān)性黃斑變性的關(guān)聯(lián)分析[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2015年

10 張立瑩;全基因組、干細(xì)胞相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子甲基化水平及基因突變?cè)谒柘祼盒阅[瘤預(yù)后判斷中的作用[D];蘇州大學(xué);2015年

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本文編號(hào):676253

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