本文關(guān)鍵詞：韶關(guān)市新生兒4個基因20個突變位點篩查結(jié)果分析

  更多相關(guān)文章： 耳聾 基因突變 韶關(guān)

【摘要】：正先天性聾是導致語言交流障礙的常見致殘性疾病之一,已成為全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。新生兒中雙側(cè)先天性聾發(fā)生率為1‰~3‰〔1-2〕,我國2008-2010年先天性聽力障礙發(fā)生率分別為1.99‰、2.15‰和2.19‰,呈逐年上升趨勢。目前已在西方發(fā)達國家及我國部分城市實施的新生兒聽力篩查證明,早期發(fā)現(xiàn)、診斷和早期干預康復,90%以上的先天性聽力障礙患兒可以獲得正常交
【作者單位】： 韶關(guān)學院醫(yī)學院基礎(chǔ)醫(yī)學部;韶關(guān)市婦幼保健院遺傳與產(chǎn)前診斷中心;韶關(guān)學院醫(yī)學院科研處;粵北人民醫(yī)院檢驗科;韶關(guān)學院醫(yī)學院臨床系;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 基因突變 韶關(guān)
【基金】：韶關(guān)市科技局科研項目(No:2014CX/K330) 韶關(guān)市衛(wèi)計局科研項目(No:Y14084)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 藍培基1陳亞軍2劉毅3吳良銀4康健2陳賢藝5余滿5先天性聾是導致語言交流障礙的常見致殘性疾病之一,已成為全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。新生兒中雙側(cè)先天性聾發(fā)生率為1‰~3‰〔1-2〕,我國2008-2010年先天性聽力障礙發(fā)生率分別為1.99‰、2.15‰和2.19‰,呈逐年上升趨勢。目前已

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 李建瑞;劉濤;嚴江偉;楊雅冉;王利偉;;散發(fā)性耳聾GJB2基因突變分析[J];山東大學耳鼻喉眼學報;2011年06期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 崔慶佳;黃麗輝;;GJB2基因突變與聽力損失的關(guān)系[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年19期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 Ferrara F.;Amato C.;張劍萍;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變導致卵巢過度刺激綜合征1例[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(婦產(chǎn)科學分冊);2005年11期

2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;額葉癲癇與促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素基因突變的關(guān)系[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(神經(jīng)病學分冊);2006年05期

3 智剛;蘇成芝;;基因突變帶來的啟示[J];醫(yī)學與哲學;1991年02期

4 潘宏銘;宋修山;;人群基因突變的檢測[J];浙江醫(yī)學情報;1995年02期

5 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國醫(yī)學雜志(中文版);2000年03期

6 姚華,王國荃;砷與基因關(guān)系的研究進展[J];地方病通報;2001年01期

7 張?zhí)K明,劉小紅,倪黎,金慶文,郭慶榮,宮道華;急性淋巴細胞性白血病與P~(53)基因突變的相關(guān)性研究[J];實用兒科臨床雜志;2002年05期

8 龐慶豐,郭冬平,李曉,陳琪,范樂明;一個新的低密度脂蛋白受體基因突變位點[J];中華醫(yī)學雜志;2003年05期

9 黃琰,李若葆;吸煙與肺癌基因突變的關(guān)系[J];濰坊醫(yī)學院學報;2004年02期

10 易彥;張廣森;;非肌性肌球蛋白重鏈9基因突變相關(guān)疾病[J];國外醫(yī)學.輸血及血液學分冊;2005年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳競生;徐修才;周榮富;方怡;王學鋒;翟志敏;王鴻利;;β鏈基因突變引起一例遺傳性無纖維蛋白原血癥[A];中華醫(yī)學會第八次全國血液學學術(shù)會議論文匯編[C];2004年

2 劉艷;雷小兵;彭振輝;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];2006中國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學術(shù)會議論文匯編[C];2006年

3 肖生祥;劉艷;雷小兵;彭振輝;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];中華醫(yī)學會第十二次全國皮膚性病學術(shù)會議論文集[C];2006年

4 馬紹剛;方佩華;呂枚;許靜;李寧;陳慧;馮潔;;先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究[A];天津市核學會2005年學術(shù)交流會論文匯編[C];2005年

5 楊芳;金佩佩;王學鋒;李薇;丁秋蘭;王冠軍;王鴻利;;2例新的基因突變導致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議資料匯編[C];2008年

6 王貴;裘衛(wèi)東;;基因在疼痛與鎮(zhèn)痛中的影響[A];浙江省醫(yī)學會疼痛學分會成立大會暨首屆浙江省醫(yī)學會疼痛學分會學術(shù)年會論文匯編[C];2011年

7 孟巖;張續(xù)德;施惠平;趙時敏;姚鳳霞;蘇亮;黃尚志;;顱額鼻綜合征的基因突變研究[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物學作用[A];廣西生物化學與分子生物學會第六次學術(shù)研討會論文摘要[C];2003年

9 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結(jié)核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學術(shù)會議大會學術(shù)報告[C];2001年

10 楊芳;金佩佩;王學鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國實驗血液學會議論文匯編[C];2007年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 報道員 周谷風;基因突變是好是壞[N];新華每日電訊;2010年

2 孫浩;基因檢測：為防病摘除還健康的器官？[N];新華每日電訊;2006年

3 張民;英展開癌癥相關(guān)基因突變測定研究[N];中國醫(yī)藥報;2007年

4 本報記者 李禾;吸煙導致的基因突變可代代相傳？[N];科技日報;2010年

5 醫(yī)學博士 科學松鼠會成員 致樺;基因檢測是與非[N];中國經(jīng)營報;2010年

6 本報記者 王丹;天賦基因檢測：預測未來還是娛樂大眾[N];健康報;2010年

7 江蘇省中醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學中心 賴仁勝;基因檢測放任自流態(tài)勢需扭轉(zhuǎn)[N];健康報;2011年

8 本報實習記者 楊璇;“基因保存”服務(wù)沒價值[N];北京科技報;2010年

9 實習生 劉冰玉;檢測癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日報;2012年

10 記者 耿建擴 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日報;2013年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 茅江峰;不同基因突變對特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

2 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2001年

3 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細胞遺傳學研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨立預后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2014年

4 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達及基因異常甲基化的研究[D];中國醫(yī)科大學;2002年

5 段妍;單純型和顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學;2014年

6 李紅梅;聯(lián)合檢測p53基因和端粒酶對肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學;2010年

7 李劍;Ndr2基因在人類淋巴造血系統(tǒng)中的功能研究[D];第四軍醫(yī)大學;2002年

8 潘洪明;漢族人群RAGE基因和APE1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];大連理工大學;2013年

9 陳棟;BRAF基因突變與惡性腫瘤的系統(tǒng)評價及其痕量檢測方法的構(gòu)建[D];第三軍醫(yī)大學;2014年

10 尹光浩;非小細胞肺癌的磷酸化EGFR與EGFR基因突變的比較分析[D];吉林大學;2009年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳晶晶;胃小間質(zhì)瘤P16蛋白表達及C-Kit基因突變[D];福建醫(yī)科大學;2015年

2 周煉煉;63例慢性淋巴細胞白血病臨床特征及預后分析[D];福建醫(yī)科大學;2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因變異與臨床表現(xiàn)的相關(guān)研究[D];石河子大學;2015年

4 楊浩;Peutz-Jeghers綜合征的STK11基因突變研究[D];川北醫(yī)學院;2015年

5 周雙才;非小細胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)與中醫(yī)體質(zhì)的相關(guān)性研究[D];福建中醫(yī)藥大學;2015年

6 王慶泊;胃腸道間質(zhì)瘤c-kit基因檢測臨床意義的研究（附119例分析）[D];河北醫(yī)科大學;2015年

7 錢曉燕;EGFR及KRAS基因突變臨床檢測方法學比較及其影響因素分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2015年

8 王輝;MET基因mRNA表達水平在非小細胞肺癌中的意義[D];中國人民解放軍醫(yī)學院;2015年

9 李武靚;ARMS2/HTRA1基因與年齡相關(guān)性黃斑變性的關(guān)聯(lián)分析[D];寧夏醫(yī)科大學;2015年

10 張立瑩;全基因組、干細胞相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子甲基化水平及基因突變在髓系惡性腫瘤預后判斷中的作用[D];蘇州大學;2015年

，

本文編號：676253